1100941000168100: Paternally inherited succinate dehydrogenase complex subunit D gene mutation detected (finding)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético\hallazgo genético detectado (hallazgo)\mutación de gen de subunidad D de complejo succinato deshidrogenasa heredada por vía paterna detectada (hallazgo)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Aug 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2280891000168116 Mutation of succinate dehydrogenase complex subunit D gene inherited from father en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
247170141000036112 Paternally inherited succinate dehydrogenase complex subunit D gene mutation detected en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4183251000209113 mutación de gen de subunidad D de complejo succinato deshidrogenasa heredada por vía paterna detectada (hallazgo) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4183261000209110 mutación de gen de subunidad D de complejo succinato deshidrogenasa heredada por vía paterna detectada es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4191571000209116 mutación de gen SDHD heredada por vía paterna detectada es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5473694015 Paternally inherited SDHD gene mutation detected en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
672088641000036118 Paternally inherited succinate dehydrogenase complex subunit D gene mutation detected (finding) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
mutación de gen de subunidad D de complejo succinato deshidrogenasa heredada por vía paterna detectada (hallazgo)	es un[a]	hallazgo genético detectado (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de gen de subunidad D de complejo succinato deshidrogenasa heredada por vía paterna detectada (hallazgo)	interpreta	Genetic test (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mutación de gen de subunidad D de complejo succinato deshidrogenasa heredada por vía paterna detectada (hallazgo)	tiene interpretación	detectado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets