111396008: Chédiak-Higashi syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi

\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi
\White blood cell disorder (disorder)\deficiencia de los gránulos granulocitarios\síndrome de Chédiak - Higashi
\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\trastorno quimiotáctico\síndrome de Chédiak - Higashi

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi

\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\disfunción de célula fagocítica\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\deficiencia de los gránulos granulocitarios\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\trastorno quimiotáctico\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\anomalía granulocitaria cualitativa\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\deficiencia de los gránulos granulocitarios\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno leucocitario no maligno\trastorno quimiotáctico\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto fagocítico combinado\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\defecto en el almacenamiento de plaquetas\trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Hereditary white blood cell disorder (disorder)\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Albinism\Partial albinism\síndrome de Chédiak - Higashi

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak - Higashi	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak - Higashi	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	hipopigmentación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak - Higashi	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak - Higashi	interpreta	función hemostática	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak - Higashi	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak - Higashi	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak - Higashi	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	White blood cell abnormality	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Chédiak - Higashi	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo relacionado con las plaquetas (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	Partial albinism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	hipopigmentación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak - Higashi	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	Decreased melanin pigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak - Higashi	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	Platelet (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	estructura de región cutánea (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	Congenital deficiency	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	leucocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	sitio del hallazgo	Structure of eye proper (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	trastorno C-D multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	deficiencia de los gránulos granulocitarios	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	trastorno quimiotáctico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	defecto fagocítico combinado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	trastorno plaquetario con deficiencia de cuerpos densos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Periodontitis co-occurrent with Chédiak-Higashi syndrome	es un[a]	False	síndrome de Chédiak - Higashi	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak-Higashi atenuado	es un[a]	True	síndrome de Chédiak - Higashi	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1101121017	síndrome de Chédiak - Higashi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101122012	gigantismo hereditario de organelas citoplasmáticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101123019	anomalía de las granulaciones de los leucocitos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101124013	gigantismo congénito de los gránulos de peroxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101125014	anomalía de Chédiak	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101126010	anomalía de Chédiak - Steinbrink	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101127018	leucomelanopatía hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101128011	anomalía de Steinbrinck	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101129015	enfermedad de Béguez César	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101130013	síndrome de Chédiak - Higashi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1219644013	Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1437056010	síndrome de Chediak-Steinbrinck-Higashi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178636012	Chediak-Higashi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187778019	Hereditary gigantism of cytoplasmic organelles	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187779010	Granulation anomaly of leukocytes	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187780013	Congenital gigantism of peroxidase granules	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189415017	Beguez Cesar disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189416016	Chediak anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189417013	Chediak-Steinbrinck anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189418015	Chédiak-Higashi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189419011	Chédiak anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189420017	Chédiak-Steinbrinck anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189421018	Hereditary leukomelanopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189422013	Steinbrinck anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189423015	Béguez César disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3036739016	Chediak Higashi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
361952015	Granulation anomaly of leucocytes	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
631069017	Chédiak-Higashi syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)