11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal dominant hereditary disorder	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
neutropenia congénita severa autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer de ovario localizado hereditario (trastorno)	es un[a]	False	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Edinburgh (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales con hipoplasia clavicular	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia fibrosante, contracturas en los tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercincemia e hipercalprotectinemia (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis y parálisis de cuerdas vocales	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	True	Autosomal dominant hereditary disorder	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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