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11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
nefropatía hiperuricémica juvenil familiar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de NFKB1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis hereditaria asociada a transtiretina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo con polineuropatía es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoenfermedad de von Willebrand es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HIVEP2-related intellectual disability es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de FOXN1 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
apraxia del habla infantil aislada es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
resistencia a hormona tiroidea por mutación en receptor alfa de hormona tiroidea (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma medular de tiroides familiar aislado es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia genética con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal myotilinopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada a AXIN2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción 3q26q28 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición autosómica dominante a infección viral severa debida a deficiencia de receptor toll-like 3 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinoblastoma hereditario (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
predisposición autosómica dominante a infección viral severa debida a deficiencia de factor 3 asociado a receptor de TNF es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
meningitis recurrente por virus herpes simple 2 debida a deficiencia de cisteína peptidasa relacionada con autofagia 4A autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de subunidad gamma 2 no catalítica de proteína cinasa activada por adenosina monofosfato (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 4 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración autosómica dominante de los ganglios basales de inicio tardío es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía idiopática familiar, autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinitis pigmentaria autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta hipoplásica, autosómica dominante, local es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta - hipoplásica autosómica dominante - leve es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta, variante hipoplásica autosómica dominante con superficie dental rugosa (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ósea hipofosfatémica autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante sin predominio en la cintura de extremidad es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
candidiasis mucocutánea crónica familiar - tipo dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis vulgar autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis lamelar autosómica dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
edema macular cistoideo autosómico dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrodisostosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type V (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary stomatocytosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia mutilante dominante autosómica es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marfan's syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dominant hereditary optic atrophy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant variant form of albumin es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary gastrogenic lactose intolerance es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de pseudocolinesterasa es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maturity onset diabetes mellitus in young es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal de Reis-Bucklers (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic kidney disease, adult type es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Melnick-Fraser syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-1-antitrypsin deficiency (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
White sponge naevus es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Whyte Hemingway carpal tarsal phalangeal osteolyses (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Freeman-Sheldon (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary haemochromatosis es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyaline dystrophy of Bruch's membrane es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid polyneuropathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary oculoleptomeningeal amyloid angiopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de triosafosfato isomerasa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cherubism (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Peutz-Jeghers es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebral amyloid angiopathy, Dutch type (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal dominant form (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary elliptocytosis due to deficiency of protein 4.1 (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nephrogenic diabetes insipidus es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Franceschetti-Klein syndrome es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant analbuminemia es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple endocrine neoplasia, type 2b es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Noonan es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
exceso de transtirretina autosómico dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
exostosis múltiple congénita es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pancreatitis hereditaria es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gorlin es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis múltiple familiar es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por defecto de espectrina beta en autoasociación es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hawkinsinuria (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Currarino triad (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia neonatal familiar autolimitada (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eliptocitosis hereditaria por proteína 4, 1 anormal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante benigna es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acropigmentación reticulada de Kitamura es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lentiginosis múltiple es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo autosómico dominante es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis cleidocraneal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 2 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Thiel-Behnke corneal dystrophy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
angioedema hereditario es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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