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11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
encefalopatía necrosante aguda familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrofoliculoma múltiple familiar es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Selcen es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia del epitelio pigmentario de la retina con patrón multifocal que simula el fondo flavimaculatus es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia de dedo índice es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide en anillo de córnea es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia reticular de epitelio pigmentario de la retina es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia neonatal transitoria de acil-coenzima A deshidrogenasa múltiple es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal mucinosa subepitelial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera neurosensitiva con miocardiopatía dilatada es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pie hendido con disostosis mandibulofacial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración coriorretiniana peripapilar helicoidal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microtia, coloboma ocular y conducto nasolagrimal imperforado es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q13 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía tipo Decaudain Vigouroux es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kleefstra es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica debida a deficiencia de trifosfatasa de adenosina es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ligamento costocoracoide corto congénito es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Temple-Baraitser es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del tabique interauricular y de la conducción auriculoventricular es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 1 de interferón gamma es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedad causada por micobacterias debida a deficiencia parcial de receptor 2 de interferón gamma es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pubertad precoz familiar limitada a los varones es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia de pulgar bifalángico es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Scheuermann familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia pigmentaria macular en alas de mariposa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mioglobinuria autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de riñón multiquístico con estenosis infundibulopélvica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercarotinemia y deficiencia de vitamina A hereditaria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ptosis palpebral, estrabismo y pupila ectópica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del cuero cabelludo y polidactilia postaxial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con pubertad precoz es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
camptobraquidactilia es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estrabismo e hiperplasia hemifacial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Banki es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico y luxación de rótula es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con compromiso de cara posterior de pierna y cara anterior de mano es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo de Carney es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, nefritis y sordera es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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