1149154000: Rhizomelic shortening of limb (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Structural abnormality of bone of limb (disorder)\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Structural abnormality of bone of limb (disorder)\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Structural abnormality of skeleton (disorder)\Structural abnormality of bone of limb (disorder)\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Structural abnormality of skeleton (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Structural abnormality of bone of limb (disorder)\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Structural abnormality of skeleton (disorder)\Structural abnormality of bone of limb (disorder)\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Structural abnormality of skeleton (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Structural abnormality of bone of limb (disorder)\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Structural abnormality of bone of limb (disorder)\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\hipoplasia congénita de extremidad\hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)\acortamiento rizomélico de extremidad
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\acortamiento rizomélico de extremidad

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Sep 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
acortamiento rizomélico de extremidad	es un[a]	hipoplasia congénita de hueso de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acortamiento rizomélico de extremidad	es un[a]	deficiencia longitudinal de parte de miembro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acortamiento rizomélico de extremidad	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acortamiento rizomélico de extremidad	sitio del hallazgo	parte de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acortamiento rizomélico de extremidad	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acortamiento rizomélico de extremidad	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acortamiento rizomélico de extremidad	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acortamiento rizomélico de extremidad	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acortamiento rizomélico de extremidad	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
acortamiento rizomélico de extremidad	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
acortamiento rizomélico de extremidad superior (trastorno)	es un[a]	True	acortamiento rizomélico de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acortamiento rizomélico de extremidad inferior	es un[a]	True	acortamiento rizomélico de extremidad	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4217661000209117	acortamiento rizomélico de extremidad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4217671000209111	acortamiento rizomélico de extremidad (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4217681000209114	acortamiento rizomélico de miembro	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4217691000209112	rizomelia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4554226011	Rhizomelic shortening of limb	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554227019	Rhizomelic shortening of limb (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554228012	Rhizomelia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)