| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| displasia de cadera, tipo Beukes (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de hipogonadismo con prolapso de válvula mitral y discapacidad intelectual (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| Parastremmatic dwarfism (disorder) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de catarata congénita, nefropatía y encefalopatía (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| displasia inmunitaria y ósea de Schimke |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| enanismo microcefálico primordial debido a deficiencia de proteína dedo de cinc 335 |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Laron con inmunodeficiencia |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia craneolenticulosutural |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| displasia esquelética relacionada con sulfotransferasa 3 de carbohidratos |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de apéndice caudal y sordera |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de baja estatura, facies característica, hipoplasia del esmalte dental, rigidiez articular progresiva y voz aguda |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome coxoauricular |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de trigonocefalia, baja estatura y retraso del desarrollo |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de sordera, vitiligo y acalasia |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de ictiosis, discapacidad intelectual, enanismo y alteraciones renales |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de displasia metafisaria de cúbito |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| enanismo microcefálico primordial tipo Toriello |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia rizomélica tipo Patterson Lowry |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| retraso de crecimiento debido a resistencia al factor de crecimiento I similar a la insulina |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia epifisaria múltiple tipo 4 |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia epifisaria múltiple tipo 1 |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia epifisaria múltiple tipo 5 |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia de Smith McCort |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| braquiolmia autosómica dominante |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| baja estatura de causa idiopática (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de disostosis metafisaria, discapacidad intelectual y sordera de conducción |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Nutritional stunting in infancy (disorder) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Nutritional stunting in childhood (disorder) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| Nutritional stunting in adolescence (disorder) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| baja estatura concomitante con trastorno endocrino y debida a él |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Megarbane (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia espondilometafisaria tipo Isidor (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Richieri Costa-da Silva |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia toracomélica |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| baja estatura debida a deficiencia parcial de receptor de hormona de crecimiento (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| braquiolmia autosómica recesiva (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de acondroplasia severa, retraso del desarrollo, acantosis nigricans (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Robinow autosómico recesivo |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| artrogriposis distal tipo 3 |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| osteogénesis imperfecta tipo 5 |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome congénito de rigidez muscular hipercontráctil generalizada |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome progresivo de displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y discapacidad intelectual |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva, inmunodeficiencia de células B y displasia esquelética |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, múltiples máculas café con leche congénitas, elevada tasa de intercambio entre cromátides hermanas (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de Steel |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
8 |
| síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de discapacidad intelectual, debilidad muscular, baja talla y dismorfismo facial (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| baja estatura de causa psicológica y social (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
2 |
| síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a beta-1,3-galactosiltransferasa 6 (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| Coffin-Lowry syndrome |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de Menke Hennekam (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| baja estatura debida a osteoesclerosis |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |
| síndrome oculocerebrodental (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
6 |
| síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
5 |
| síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
10 |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
3 |
| displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno) |
interpreta |
True |
altura corporal |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
4 |