1162828001: X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\Atypical lymphoproliferative disorder\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2427961000209114 enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427971000209115 enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427991000209119 síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428671000209113 deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591662013 X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591663015 X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591664014 SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591665010 X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427981000209117 Es una inmunodeficiencia primaria de causa genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmune anómala al virus de Epstein-Barr (VEB) causada por mutaciones homocigóticas en el gen SH2D1A ligado al cromosoma X. Dicha alteración resulta en linfoproliferación de células B que se manifiesta con varios fenotipos que incluyen la mononucleosis grave o fulminante causada por VEB, linfohistiocitosis hemofagocítica (que se presenta con hepatitis fulminante, necrosis hepática, hipoplasia medular y afectación neurológica), hipogammaglobulinemia y linfoma de células B. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen vasculitis, granulomatosis linfomatoide, anemia aplásica y gastritis crónica. Ocasionalmente, se puede observar linfoma de células T. Los hallazgos de laboratorio incluyen niveles normales o aumentados de células T activadas y niveles reducidos de células B de memoria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591669016 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked SH2D1A gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven severe or fulminant mononucleosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis (presenting with fulminant hepatitis, hepatic necrosis, bone marrow hypoplasia, and neurological involvement), hypogammaglobulinaemia, and B-cell lymphoma. Additional variable manifestations include vasculitis, lymphomatoid granulomatosis, aplastic anaemia, and chronic gastritis. Occasionally, T-cell lymphoma may be observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells and reduced memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591670015 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked SH2D1A gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven severe or fulminant mononucleosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis (presenting with fulminant hepatitis, hepatic necrosis, bone marrow hypoplasia, and neurological involvement), hypogammaglobulinemia, and B-cell lymphoma. Additional variable manifestations include vasculitis, lymphomatoid granulomatosis, aplastic anemia, and chronic gastritis. Occasionally, T-cell lymphoma may be observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells and reduced memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A	es un[a]	síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2427961000209114	enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2427971000209115	enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2427991000209119	síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428671000209113	deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591662013	X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591663015	X-linked lymphoproliferative syndrome type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591664014	SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591665010	X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427981000209117	Es una inmunodeficiencia primaria de causa genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmune anómala al virus de Epstein-Barr (VEB) causada por mutaciones homocigóticas en el gen SH2D1A ligado al cromosoma X. Dicha alteración resulta en linfoproliferación de células B que se manifiesta con varios fenotipos que incluyen la mononucleosis grave o fulminante causada por VEB, linfohistiocitosis hemofagocítica (que se presenta con hepatitis fulminante, necrosis hepática, hipoplasia medular y afectación neurológica), hipogammaglobulinemia y linfoma de células B. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen vasculitis, granulomatosis linfomatoide, anemia aplásica y gastritis crónica. Ocasionalmente, se puede observar linfoma de células T. Los hallazgos de laboratorio incluyen niveles normales o aumentados de células T activadas y niveles reducidos de células B de memoria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591669016	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked SH2D1A gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven severe or fulminant mononucleosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis (presenting with fulminant hepatitis, hepatic necrosis, bone marrow hypoplasia, and neurological involvement), hypogammaglobulinaemia, and B-cell lymphoma. Additional variable manifestations include vasculitis, lymphomatoid granulomatosis, aplastic anaemia, and chronic gastritis. Occasionally, T-cell lymphoma may be observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells and reduced memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591670015	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked SH2D1A gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven severe or fulminant mononucleosis, hemophagocytic lymphohistiocytosis (presenting with fulminant hepatitis, hepatic necrosis, bone marrow hypoplasia, and neurological involvement), hypogammaglobulinemia, and B-cell lymphoma. Additional variable manifestations include vasculitis, lymphomatoid granulomatosis, aplastic anemia, and chronic gastritis. Occasionally, T-cell lymphoma may be observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells and reduced memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)