Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Nov 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2276171000209116 | síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2276181000209118 | síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides con insuficiencia adrenal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2407371000209113 | síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2407381000209111 | síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2407401000209111 | síndrome nefrótico resistente a esteroides e insuficiencia suprarrenal primaria por deficiencia de SGPL1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4669035011 | Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669036012 | Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669704012 | Primary adrenal insufficiency, steroid-resistant nephrotic syndrome due to SGPL1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4669705013 | Primary adrenal insufficiency, steroid-resistant nephrotic syndrome due to SGPL1 (sphingosine-1-phosphate lyase 1) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2407391000209114 | Trastorno poco frecuente con afectación multisistémica y glomerulopatía caracterizado por síndrome nefrótico corticorresistente progresivo, típicamente asociado a glomeruloesclerosis focal y segmentaria, así como a insuficiencia suprarrenal primaria con calcificaciones suprarrenales. La edad de inicio y el curso de la enfermedad son variables; algunos casos se presentan con hidropesía fetal grave, mientras que la mayoría de los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana, desarrollando enfermedad renal en etapa terminal en un plazo de pocos años. Otros hallazgos adicionales incluyen ictiosis, hipotiroidismo primario, hipogonadismo, inmunodeficiencia y manifestaciones neurológicas (tales como alteraciones cognitivas, ataxia, pérdida auditiva neurosensorial o crisis convulsivas). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4669038013 | A rare disorder with multisystemic involvement and glomerulopathy with characteristics of progressive steroid-resistant nephrotic syndrome typically associated with focal segmental glomerulosclerosis, as well as primary adrenal insufficiency with adrenal calcifications. Age of onset and disease course are variable, with some cases presenting as severe fetal hydrops, while most patients present in infancy or early childhood and progress to end-stage renal disease within a few years. Additional features include ichthyosis, primary hypothyroidism, hypogonadism, immunodeficiency and neurological manifestations (such as cognitive impairment, ataxia, sensorineural hearing loss, or seizures). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399548013 | A rare disorder with multisystemic involvement and glomerulopathy characterized by progressive steroid-resistant nephrotic syndrome typically associated with focal segmental glomerulosclerosis, as well as primary adrenal insufficiency with adrenal calcifications. Age of onset and disease course are variable, with some cases presenting as severe fetal hydrops, while most patients present in infancy or early childhood and progress to end-stage renal disease within a few years. Additional features include ichthyosis, primary hypothyroidism, hypogonadism, immunodeficiency, and neurological manifestations (such as cognitive impairment, ataxia, sensorineural hearing loss, or seizures). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399549017 | A rare disorder with multisystemic involvement and glomerulopathy characterised by progressive steroid-resistant nephrotic syndrome typically associated with focal segmental glomerulosclerosis, as well as primary adrenal insufficiency with adrenal calcifications. Age of onset and disease course are variable, with some cases presenting as severe fetal hydrops, while most patients present in infancy or early childhood and progress to end-stage renal disease within a few years. Additional features include ichthyosis, primary hypothyroidism, hypogonadism, immunodeficiency, and neurological manifestations (such as cognitive impairment, ataxia, sensorineural hearing loss, or seizures). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | síndrome nefrótico resistente a los esteroides | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | trastorno del metabolismo lipídico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | Hereditary disorder of endocrine system (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | Hereditary nephropathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | hipoplasia congénita de glándula suprarrenal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del glomérulo del riñón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | interpreta | Albumin measurement | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | interpreta | Measurement of protein in urine (procedure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la corteza suprarrenal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | morfología asociada | Hypoplasia (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | nefropatía metabólica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética de glomérulo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets