1263506002: Myoclonic disorder due to neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	es un[a]	trastorno mioclónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	Due to	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3008671000209115	trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3008681000209117	trastorno mioclónico debido a lipofuscinosis ceroide neuronal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5168959014	Myoclonic disorder due to neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168960016	Myoclonic disorder due to neuronal ceroid lipofuscinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)