128596003: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Acyl-CoA dehydrogenase deficiency\Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	es un[a]	Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
sospecha de deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena mediana (situación)	hallazgo asociado	False	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency not suspected (situation)	hallazgo asociado	False	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sospecha de deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena mediana (situación)	hallazgo asociado	True	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency not suspected (situation)	hallazgo asociado	True	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1134347016	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1134348014	insuficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
206973010	MCAD deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
206974016	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4051831000209119	deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4051841000209111	deficiencia de acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4051851000209113	deficiencia de MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase) - acilcoenzima A deshidrogenasa de cadena media	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
474498010	MCAD - Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
474499019	Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454332015	ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454333013	Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454334019	ACADM-gene related medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
732608012	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)