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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


5444 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia de retina ligada al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
distrofia muscular escapuloperonea ligada al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
implante quirúrgico XEN Gel Stent (objeto físico) en adjudicación (atributo) AbbVie
síndrome de aprosencefalia XK en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
complejo de xerodermia pigmentosa y síndrome de Cockayne (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de deleción Xp21 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad de Parkinson de comienzo temprano en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de Zechi Ceide en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
3-methylglutaconic aciduria type 7 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
MEGDEL syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined malonic and methylmalonic aciduria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial nasal acilia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Adenocarcinoma of anal canal en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Adenocarcinoma of penis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Adenocarcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated congenital adermatoglyphia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Adrenomyodystrophy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated agammaglobulinaemia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Oculocutaneous albinism type 1 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Amyloidosis cutis dyschromia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital trigeminal anesthesia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial cerebral saccular aneurysm (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital patent ductus arteriosus aneurysm en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital interventricular septum aneurysm en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
angioedema hereditario en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Poland anomaly en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital ankylosis of temporomandibular joint (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Adult pure red cell aplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe lateral tibial bowing with short stature en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Juvenile idiopathic arthritis, oligoarthritis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Aspartylglucosaminuria (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Pilocytic astrocytoma en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Bipartite talus (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spastic ataxia with congenital miosis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital absence of innominate vein (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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