| Members |
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typeId |
value |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome craneofacioesquelético y de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de SH2D1A |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia de retina ligada al cromosoma X |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| distrofia muscular escapuloperonea ligada al cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| implante quirúrgico XEN Gel Stent (objeto físico) |
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adjudicación (atributo) |
AbbVie |
| síndrome de aprosencefalia XK |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| complejo de xerodermia pigmentosa y síndrome de Cockayne (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de deleción Xp21 (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| trastorno congénito de la glucosilación por xilosiltransferasa 1 |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| neuropatía motriz hereditaria distal de comienzo en la vida adulta |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| enfermedad de Parkinson de comienzo temprano |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome de Zechi Ceide |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| síndrome similar al síndrome de Zellweger sin anomalía de los peroxisomas (trastorno) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| 3-methylglutaconic aciduria type 7 (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| MEGDEL syndrome |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Combined malonic and methylmalonic aciduria |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Familial nasal acilia (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Adenocarcinoma of anal canal |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Adenocarcinoma of penis (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Adenocarcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Isolated congenital adermatoglyphia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Adrenomyodystrophy (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Isolated agammaglobulinaemia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Oculocutaneous albinism type 1 (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Amyloidosis cutis dyschromia |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Congenital trigeminal anesthesia (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Familial cerebral saccular aneurysm (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Congenital patent ductus arteriosus aneurysm |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Congenital interventricular septum aneurysm |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| angioedema hereditario |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Poland anomaly |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| ADNP-related multiple congenital anomalies, intellectual disability, autism spectrum disorder |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Congenital ankylosis of temporomandibular joint (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Adult pure red cell aplasia (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Severe lateral tibial bowing with short stature |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Juvenile idiopathic arthritis, oligoarthritis (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Arthrogryposis multiplex congenita (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Aspartylglucosaminuria (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Pilocytic astrocytoma |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Bipartite talus (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Autosomal recessive cerebellar ataxia with saccadic intrusion syndrome |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Spastic ataxia with congenital miosis |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Congenital absence of innominate vein (disorder) |
en |
adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |
| Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) |
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adjudicación (atributo) |
Inserm Orphanet |