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1292992004: Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3283521000209119 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3283531000209116 conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5276957018 Component annotation with string value reference set (foundation metadata concept) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5276958011 Component annotation with string value reference set en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador para componentes del modelo de SNOMED CT (metadato del núcleo)


5444 members. Search Members:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional) es un[a] conjunto de referencias true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Members languageDialectCode typeId value
Short stature with delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
baja estatura relacionada con gen SHOX en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acquired cystic disease associated renal cell carcinoma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hereditary diffuse carcinoma of stomach (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Squamous cell carcinoma of corpus uteri (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cystathioninuria en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial isolated clinodactyly of finger (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital coloboma of macula lutea en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Coloboma of inferior eyelid (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Coloboma of superior eyelid en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X small rings en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
síndrome de de Barsey (trastorno) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 13 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 15 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 2 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 21 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 7 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined oxidative phosphorylation defect type 9 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Birth defect due to maternal hyperthermia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined pancreatic lipase and colipase deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Glutathione synthetase deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial benign copper deficiency en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Retinal detachment and occipital encephalocele en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability Birk-Barel type en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Intellectual disability Wolff type en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 6 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Maternal uniparental disomy of chromosome 9 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Cono-spondylar dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Isolated focal cortical dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Raine dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Diencephalic mesencephalic junction dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Diaphyseal dysplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Dyssegmental dysplasia Silverman Handmaker type (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Multiple epiphyseal dysplasia with severe proximal femoral dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Renal hepatic pancreatic dysplasia (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Multicystic renal dysplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Trichoodontoonychial dysplasia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Best vitelliform macular dystrophy (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital muscular dystrophy type 1B en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Encircling double aortic arch en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mycoplasma pneumoniae encephalitis en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute necrotising encephalopathy of childhood en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Acute neuronopathic Gaucher's disease en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Vanishing white matter disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Central core disease en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mild hereditary factor VIII deficiency disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Severe hereditary factor VIII deficiency disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Chylomicron retention disease en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Mucin 1 related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
enfermedad quística de la médula renal autosómica dominante con hiperuricemia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Epignathus en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Familial focal epilepsy with variable foci en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Idiopathic generalised epilepsy en adjudicación (atributo) International League Against Epilepsy
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Erythema palmare hereditarium en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Scleroderma (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Axial mesodermal dysplasia spectrum (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Congenital stenosis of cervical spinal canal (disorder) en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
Idiopathic recurrent stupor en adjudicación (atributo) Inserm Orphanet
dispositivo de drenaje eyePlate-200 (objeto físico) en adjudicación (atributo) RHEON-MEDICAL
dispositivo de drenaje eyePlate-200s (objeto físico) en adjudicación (atributo) RHEON-MEDICAL
dispositivo de drenaje eyePlate-300 (objeto físico) en adjudicación (atributo) RHEON-MEDICAL
dispositivo de drenaje eyePlate-300s (objeto físico) en adjudicación (atributo) RHEON-MEDICAL

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Reference Sets

conjunto de referencias descriptivas de la estructura de otros conjuntos de referencias

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