Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4068331000209112 | síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4068341000209115 | síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5454286013 | Sterile alpha motif domain containing 9 like-associated autoinflammatory syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5454287016 | SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5454288014 | Sterile alpha motif domain containing 9 like-associated autoinflammatory syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5454289018 | SAMD9L-SAAD - SAMD9L-associated autoinflammatory disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4068351000209118 | Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por paniculitis nodular, lipoatrofia, enfermedad pulmonar intersticial grave de inicio precoz y calcificación de los ganglios basales. La mayoría de pacientes presenta citopenias progresivas aisladas de células B y linfocitos citolíticos naturales (NK). También se ha descrito insuficiencia respiratoria. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5454290010 | A rare autoinflammatory syndrome characterized by nodular panniculitis, lipoatrophy, severe early-onset interstitial lung disease, and basal ganglia calcifications. Most patients have progressive isolated B-cell and natural killer cell cytopenias. Respiratory failure was also reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5454291014 | A rare autoinflammatory syndrome characterised by nodular panniculitis, lipoatrophy, severe early-onset interstitial lung disease, and basal ganglia calcifications. Most patients have progressive isolated B-cell and natural killer cell cytopenias. Respiratory failure was also reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L (trastorno) | es un[a] | enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del sistema inmunológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L (trastorno) | morfología asociada | Inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR