1365687001: Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis due to HOIP deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP

\trastorno de músculo esquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Chronic disease of immune structure (disorder)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune structure (disorder)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)\síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	es un[a]	síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	curso clínico	crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4031381000209112	síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4031391000209110	síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIP (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4054491000209115	síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a deficiencia de HOIL-1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4054501000209110	síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis debido a mutación de RNF31	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5454306014	Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis due to HOIP deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454317010	Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis due to HOIP deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454321015	Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis due to RNF31 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5454322010	Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis due to HOIL-1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)