1365878007: Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 10 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de complejo enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de NADH deshidrogenasa (ubiquinona)\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Mitochondrial myopathy\deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótido coenzima Q reductasa\defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)\deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10	es un[a]	defecto de gen de ensamblaje de complejo I de cadena respiratoria mitocondrial (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4042021000209117	deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4042031000209119	deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4042041000209111	defecto genético de ensamblaje del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial relacionado con NDUFAF2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4042051000209113	MC1DN10 (mitochondrial complex 1 deficiency nuclear type 10) - deficiencia de complejo mitocondrial I tipo nuclear 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5455581014	Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 10 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5455582019	Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5455583012	MC1DN10 - mitochondrial complex 1 deficiency nuclear type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5455584018	NDUFAF2-related mitochondrial respiratory chain complex I assembly gene defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)