Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4046951000209110 | displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con factor de maduración ribosómica SBDS | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4046961000209112 | displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con factor de maduración ribosómica SBDS (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4046971000209118 | displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con SBDS | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5457713015 | SBDS ribosome maturation factor-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5457714014 | SBDS ribosome maturation factor-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5457715010 | Spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian-like type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5457716011 | SBDS-related severe neonatal spondylometaphyseal dysplasia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4046981000209115 | Una displasia espondilodisplásica rara caracterizada por manifestaciones esqueléticas neonatales severas (que incluyen tórax estrecho, acortamiento rizomélico de las extremidades con extremos anteriores ahuecados, platispondilia de leve a severa, crestas ilíacas en encaje, retraso en la osificación de los huesos ilíacos caudales, metáfisis de los huesos largos desiguales e hipoplásicas y ramas del pubis hipoplásicas), insuficiencia respiratoria severa (los pacientes pueden necesitar ventilación asistida de por vida), baja estatura severa y retraso del desarrollo. Otras características clínicas pueden incluir defecto del tabique interauricular, crisis convulsivas, hipoplasia pulmonar, hipoplasia de la vesícula biliar y fibrosis hepática. Puede haber neutropenia y disminución de la amilasa sérica. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5457717019 | A rare spondylodysplastic dysplasia characterized by severe, neonatal skeletal manifestations (including narrow thorax, rhizomelic shortening of the limbs with cupped anterior ends, mild to severe platyspondyly, lacy iliac crests, delayed ossification of the caudal ilia, ragged/cupped metaphyses of the long bones and hypoplastic pubic rami), severe respiratory failure (patients could require lifelong ventilation support), severe short stature and developmental delay. Additional clinical features may include atrial septal defect, seizures, pulmonary hypoplasia, gallbladder hypoplasia and hepatic fibrosis. Neutropenia and decreased serum amylase can be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5457718012 | A rare spondylodysplastic dysplasia characterised by severe, neonatal skeletal manifestations (including narrow thorax, rhizomelic shortening of the limbs with cupped anterior ends, mild to severe platyspondyly, lacy iliac crests, delayed ossification of the caudal ilia, ragged/cupped metaphyses of the long bones and hypoplastic pubic rami), severe respiratory failure (patients could require lifelong ventilation support), severe short stature and developmental delay. Additional clinical features may include atrial septal defect, seizures, pulmonary hypoplasia, gallbladder hypoplasia and hepatic fibrosis. Neutropenia and decreased serum amylase can be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con factor de maduración ribosómica SBDS | es un[a] | displasia espondilometafisaria (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con factor de maduración ribosómica SBDS | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con factor de maduración ribosómica SBDS | sitio del hallazgo | estructura del sistema esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con factor de maduración ribosómica SBDS | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| displasia espondilometafisaria neonatal severa relacionada con factor de maduración ribosómica SBDS | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR