Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4068301000209117 | síndrome de Ehlers-Danlos vascular y polimicrogiria (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4068311000209119 | síndrome de Ehlers-Danlos vascular y polimicrogiria | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5457748010 | Vascular Ehlers-Danlos, polymicrogyria syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5457749019 | Vascular EDS (Ehlers-Danlos) with polymicrogyria | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5457756013 | Vascular Ehlers-Danlos, polymicrogyria syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4068321000209114 | Es un tipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por defectos del tejido conectivo (laxitud de las articulaciones de los dedos de las manos y de las rodillas, hipermovilidad de pequeñas articulaciones y fragilidad tisular), complicaciones vasculares (defecto auriculoventricular, aneurisma cerebral sintomático, disección vascular) y polimicrogiria frontoparietal en empedrado. Todos los pacientes presentan anomalías cerebrales específicas (como displasia cerebrocortical, microquistes cerebelosos y anomalías de la sustancia blanca), mientras que la mayoría de ellos presentan retraso del desarrollo y pueden desarrollar epilepsia. Otras características clínicas incluyen hipotensión intracraneal espontánea, hipertensión intracraneal idiopática, cefalea, síndrome de dolor crónico, neuropatía periférica, plexopatía, piel translúcida y pie zambo. También se han descrito rasgos dismórficos como anomalías oculares (estrabismo, hipermetropía bilateral, esotropía, proptosis), nariz pequeña, labio superior delgado, apiñamiento dental y retrognatia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5457754011 | A rare type of Ehlers-Danlos syndrome characterised by connective tissue defects (joint laxity of finger joints and knees, small joint hypermotility and tissue fragility), vascular complications (atrioventricular defect, symptomatic cerebral aneurysm, vascular dissection) and frontoparietally accentuated polymicrogyria of the cobblestone variant. Specific brain anomalies (including cerebrocortical dysplasia, cerebellar microcysts and white matter anomalies) are present in all patients. Most of the affected individuals have developmental delay and may develop epilepsy. Additional clinical features include spontaneous intracranial hypotension, idiopathic intracranial hypertension, headache, chronic pain syndrome, peripheral neuropathy, plexopathy, translucent skin and clubfoot. Dysmorphic features such as eye anomalies (strabismus, bilateral hyperopia, esotropia, proptosis), pinched nose, thin upper lip, crowded teeth and retrognathia are also reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5457755012 | A rare type of Ehlers-Danlos syndrome characterized by connective tissue defects (joint laxity of finger joints and knees, small joint hypermotility and tissue fragility), vascular complications (atrioventricular defect, symptomatic cerebral aneurysm, vascular dissection) and frontoparietally accentuated polymicrogyria of the cobblestone variant. Specific brain anomalies (including cerebrocortical dysplasia, cerebellar microcysts and white matter anomalies) are present in all patients. Most of the affected individuals have developmental delay and may develop epilepsy. Additional clinical features include spontaneous intracranial hypotension, idiopathic intracranial hypertension, headache, chronic pain syndrome, peripheral neuropathy, plexopathy, translucent skin and clubfoot. Dysmorphic features such as eye anomalies (strabismus, bilateral hyperopia, esotropia, proptosis), pinched nose, thin upper lip, crowded teeth and retrognathia are also reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR