1366322006: Epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase carnitine deficiency disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)\trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)\trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)\trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\deficiencia de aminoácidos\Carnitine deficiency (disorder)\Secondary carnitine deficiency\Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)\trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)\trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)\trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)

\Nutritional disorder\Nutritional deficiency disorder\desnutrición\deficiencia de micronutrientes\deficiencia de aminoácidos\Carnitine deficiency (disorder)\Secondary carnitine deficiency\Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)\trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-May 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)	es un[a]	Carnitine deficiency due to inborn error of metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)	Due to	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4066161000209115	trastorno de deficiencia de carnitina asociada al gen TMLHE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4068101000209115	trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4068111000209117	trastorno por deficiencia de carnitina por hidroxilasa épsilon-N-trimetilisina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5458874011	Epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase carnitine deficiency disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5458877016	TMLHE gene related carnitine deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5458878014	Epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase carnitine deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)