1366554003: Congenital myasthenic syndrome with glycosylation defect due to ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\estado de hipersensibilidad (hallazgo)\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14

\Secondary myopathy\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14

\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\Immune hypersensitivity disorder by mechanism (disorder)\activación e inactivación mediadas por anticuerpos\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno nervioso debido a enfermedad metabólica (trastorno)\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía mediada inmunológicamente (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\Myasthenic syndrome due to another disorder (disorder)\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\Myasthenic syndrome due to another disorder (disorder)\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\trastorno de la unión neuromuscular\trastorno en la transmisión neuromuscular\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\Secondary myopathy\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno)\miastenia gravis\miastenia determinada genéticamente\miastenia congénita\síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jun 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es un[a]	miastenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	Pathological process (attribute)	Hypersensitivity process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	sitio del hallazgo	Neuromuscular junction (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es un[a]	trastorno nervioso debido a enfermedad metabólica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es un[a]	Myasthenic syndrome due to another disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es un[a]	Secondary myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	Due to	deficiencia de subunidad ALG14 de UDP-N-acetilglucosamina transferasa (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4069611000209118	síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4069621000209113	síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación de gen de subunidad UDP-N-acetilglucosaminiltransferasa ALG14 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4069631000209111	síndrome miasténico congénito con defecto de glicosilación debido a mutación debido a mutación de gen ALG14	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5460285015	Congenital myasthenic syndrome with glycosylation defect due to ALG14 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460286019	Congenital myasthenic syndrome with glycosylation defect due to ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460287011	Congenital myasthenic syndrome with ALG14-CDG (congenital disorder of glycosylation)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460288018	Congenital myasthenic syndrome with glycosylation defect due to ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)