1366590005: Early-onset neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anemia due to iron responsive element binding protein 2 gene mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Microscopic specimen observation (finding)\Microcytosis, red cells (finding)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\hallazgo relacionado con la hemoglobina\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo relacionado con la hemoglobina\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Microcytosis, red cells (finding)\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

\enfermedad\enfermedad genética\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia microcítica\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Athetosis\Choreoathetosis\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jun 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es un[a]	anemia microcítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es un[a]	Disorder of iron metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es un[a]	Choreoathetosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	interpreta	determinación del tamaño de eritrocitos (procedimiento)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	sitio del hallazgo	estructura de núcleo basal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4070141000209110	neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de IREB2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4070151000209112	neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de gen de proteína 2 de unión a elementos sensibles al hierro (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4070161000209114	neurodegeneración de comienzo temprano, movimiento coreoatetoide y anemia microcítica debida a mutación de gen de proteína 2 de unión a elementos sensibles al hierro	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5460572019	Early-onset neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anemia due to iron responsive element binding protein 2 gene mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460573012	Early-onset neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anaemia due to IREB2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460574018	Early-onset neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anemia due to iron responsive element binding protein 2 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460575017	Early-onset neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anaemia due to iron responsive element binding protein 2 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460576016	Early-onset neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anemia due to IREB2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460577013	NDCAMA - neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460578015	NDCAMA - neurodegeneration, choreoathetoid movement, microcytic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)