1366635006: Polycystic liver disease-3 due to heterozygous mutation of ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\...

\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)

\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\masa de estructura digestiva\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\masa abdominal\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\masa del tronco\masa abdominal\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)

\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\masa abdominal\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\masa del tronco\masa abdominal\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\tumoración de estructura corporal\masa de estructura digestiva\masa hepática\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\enfermedad\Cyst (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Structural abnormality of liver (disorder)\lesión de hígado (trastorno)\lesión ocupante de espacio en hígado (trastorno)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\Cyst of abdomen (disorder)\quiste hepático\enfermedad poliquística hepática aislada\enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jun 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)	es un[a]	enfermedad poliquística hepática aislada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)	morfología asociada	Polycystic change	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4093991000209115	enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4094001000209111	enfermedad poliquística de hígado-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4094011000209114	enfermedad poliquística hepática-3 debida a mutación heterocigota del gen alfa-1,3-glucosiltransferasa ALG8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5460915016	Polycystic liver disease-3 due to heterozygous mutation of ALG8 gene	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460916015	Polycystic liver disease-3 due to heterozygous mutation of ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5460917012	Polycystic liver disease-3 due to heterozygous mutation of ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase gene (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)