1366698006: Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to IKBKB gain of function mutation (disorder)

\displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes\Ectodermal syndrome with hair-tooth-sweating defects (disorder)\Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder)\displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	es un[a]	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

This concept is not in any reference sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4096261000209112	displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4096271000209118	displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de IKBKB	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4096281000209115	displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa subunidad B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5461120013	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to IKBKB gain of function mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5461122017	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to IKBKB GOF mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5461123010	Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency due to IKBKB gain of function mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)