1367654004: Congenital segmental spinal dysgenesis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Spinal dysgenesis (disorder)\disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Spinal dysgenesis (disorder)\disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Spinal dysgenesis (disorder)\disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Spinal dysgenesis (disorder)\disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Spinal dysgenesis (disorder)\disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Spinal dysgenesis (disorder)\disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\Spinal dysgenesis (disorder)\disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4145591000209111 disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4145601000209116 disgenesia espinal segmentaria congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4145631000209111 disgenesia espinal segmentaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5464029011 Congenital segmental spinal dysgenesis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464030018 Congenital segmental spinal dysgenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464031019 Segmental spinal dysgenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464032014 SSD - segmental spinal dysgenesis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4146901000209117 Es una anomalía espinal congénita compleja y poco frecuente caracterizada por agenesia localizada/disgenesia de la columna vertebral (habitualmente columna lumbar o toracolumbar), deformidad cifoescoliótica (que incluye cifosis congénita grave o cifoescoliosis) y anomalías focales de la médula espinal y raíces nerviosas adyacentes. Típicamente existe una ausencia segmentaria o malformación de la médula espinal que se caracteriza por una médula espinal superior normal, un segmento medular significativamente anormal (adelgazado o casi imperceptible) sin raíces nerviosas y una médula distal engrosada. Puede estar presente un disrafismo espinal cerrado. La mayoría de las personas afectadas presenta vejiga neurógena (a veces con reflujo vesicoureteral), limitación motora grave (paraparesia espástica/paraplejía), reflejos tendinosos reducidos o ausentes y extremidades inferiores con hipotrofia y deformidades severas. En algunos pacientes se ha reportado clonus, hipotonía, pie varo, riñones en herradura y luxación de cadera bilateral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5464033016 A rare complex congenital spinal anomaly characterised by localised agenesis/dysgenesis of the spine (usually lumbar or thoracolumbar spine), kypho-scoliotic deformity (including severe congenital kyphosis or kyphoscoliosis) and focal abnormalities of the underlying spinal cord and nerve roots. Typically, there is segmental absence or malformation of the spinal cord characterised by normal upper spinal cord and significantly abnormal (thinned or even barely perceptible) affected cord segment without nerve roots, and a thickened, bulky distal cord. Closed spinal dysraphism may be present. Majority of the affected individuals present with neurogenic bladder (sometimes with vesicoureteral reflux), severe motor impairment (spastic paraparesis/paraplegia), reduced or absent tendon reflexes and severely hypotrophic and deformed lower limbs. In some patients, clonus, hypotonia, clubfoot, horseshoe kidney and bilateral hip dislocation were reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464034010 A rare complex congenital spinal anomaly characterized by localized agenesis/dysgenesis of the spine (usually lumbar or thoracolumbar spine), kypho-scoliotic deformity (including severe congenital kyphosis or kyphoscoliosis) and focal abnormalities of the underlying spinal cord and nerve roots. Typically, there is segmental absence or malformation of the spinal cord characterized by normal upper spinal cord and significantly abnormal (thinned or even barely perceptible) affected cord segment without nerve roots, and a thickened, bulky distal cord. Closed spinal dysraphism may be present. Majority of the affected individuals present with neurogenic bladder (sometimes with vesicoureteral reflux), severe motor impairment (spastic paraparesis/paraplegia), reduced or absent tendon reflexes and severely hypotrophic and deformed lower limbs. In some patients, clonus, hypotonia, clubfoot, horseshoe kidney and bilateral hip dislocation were reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)	es un[a]	Spinal dysgenesis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of vertebral column and/or spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4145591000209111	disgenesia espinal segmentaria congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4145601000209116	disgenesia espinal segmentaria congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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5464031019	Segmental spinal dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464032014	SSD - segmental spinal dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4146901000209117	Es una anomalía espinal congénita compleja y poco frecuente caracterizada por agenesia localizada/disgenesia de la columna vertebral (habitualmente columna lumbar o toracolumbar), deformidad cifoescoliótica (que incluye cifosis congénita grave o cifoescoliosis) y anomalías focales de la médula espinal y raíces nerviosas adyacentes. Típicamente existe una ausencia segmentaria o malformación de la médula espinal que se caracteriza por una médula espinal superior normal, un segmento medular significativamente anormal (adelgazado o casi imperceptible) sin raíces nerviosas y una médula distal engrosada. Puede estar presente un disrafismo espinal cerrado. La mayoría de las personas afectadas presenta vejiga neurógena (a veces con reflujo vesicoureteral), limitación motora grave (paraparesia espástica/paraplejía), reflejos tendinosos reducidos o ausentes y extremidades inferiores con hipotrofia y deformidades severas. En algunos pacientes se ha reportado clonus, hipotonía, pie varo, riñones en herradura y luxación de cadera bilateral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5464033016	A rare complex congenital spinal anomaly characterised by localised agenesis/dysgenesis of the spine (usually lumbar or thoracolumbar spine), kypho-scoliotic deformity (including severe congenital kyphosis or kyphoscoliosis) and focal abnormalities of the underlying spinal cord and nerve roots. Typically, there is segmental absence or malformation of the spinal cord characterised by normal upper spinal cord and significantly abnormal (thinned or even barely perceptible) affected cord segment without nerve roots, and a thickened, bulky distal cord. Closed spinal dysraphism may be present. Majority of the affected individuals present with neurogenic bladder (sometimes with vesicoureteral reflux), severe motor impairment (spastic paraparesis/paraplegia), reduced or absent tendon reflexes and severely hypotrophic and deformed lower limbs. In some patients, clonus, hypotonia, clubfoot, horseshoe kidney and bilateral hip dislocation were reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464034010	A rare complex congenital spinal anomaly characterized by localized agenesis/dysgenesis of the spine (usually lumbar or thoracolumbar spine), kypho-scoliotic deformity (including severe congenital kyphosis or kyphoscoliosis) and focal abnormalities of the underlying spinal cord and nerve roots. Typically, there is segmental absence or malformation of the spinal cord characterized by normal upper spinal cord and significantly abnormal (thinned or even barely perceptible) affected cord segment without nerve roots, and a thickened, bulky distal cord. Closed spinal dysraphism may be present. Majority of the affected individuals present with neurogenic bladder (sometimes with vesicoureteral reflux), severe motor impairment (spastic paraparesis/paraplegia), reduced or absent tendon reflexes and severely hypotrophic and deformed lower limbs. In some patients, clonus, hypotonia, clubfoot, horseshoe kidney and bilateral hip dislocation were reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)