1367655003: Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4163911000209119 trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4163921000209114 trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4163941000209115 trastorno por deficiencia PAICS - fosforribosilaminoimidazol carboxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5464035011 Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464036012 PAICS (phosphoribosylaminoimidazole carboxylase) deficiency disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464037015 Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464038013 PAICS deficiency disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4163931000209112 Trastorno raro del metabolismo de las purinas caracterizado por múltiples anomalías congénitas/rasgos dismórficos que incluyen dismorfismo craneofacial, especialmente del tercio medio facial con cara plana, orejas de implantación baja, hipoplasia nasal, puente nasal bajo, atresia/estenosis coanal e hipertelorismo. Otras malformaciones incluyen atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica, así como malformaciones de costillas, pulmones, vértebras, piernas, dedos de los pies y de las manos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5464039017 A rare disorder of purine metabolism characterised by multiple congenital anomalies/dysmorphic features including craniofacial dysmorphism especially of the midface with flat face, low set ears, nasal hypoplasia, low nasal bridge, choanal atresia/stenosis and hypertelorism. Other malformations include oesophageal atresia with or without tracheo-oesophageal fistula, as well as malformations of ribs, lungs, vertebrae, legs, toes and fingers. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464040015 A rare disorder of purine metabolism characterized by multiple congenital anomalies/dysmorphic features including craniofacial dysmorphism especially of the midface with flat face, low set ears, nasal hypoplasia, low nasal bridge, choanal atresia/stenosis and hypertelorism. Other malformations include esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula, as well as malformations of ribs, lungs, vertebrae, legs, toes and fingers. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	es un[a]	Disorder of purine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	Due to	deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4163911000209119	trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4163921000209114	trastorno por deficiencia de fosforribosilaminoimidazol carboxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4163941000209115	trastorno por deficiencia PAICS - fosforribosilaminoimidazol carboxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5464035011	Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464036012	PAICS (phosphoribosylaminoimidazole carboxylase) deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464037015	Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464038013	PAICS deficiency disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4163931000209112	Trastorno raro del metabolismo de las purinas caracterizado por múltiples anomalías congénitas/rasgos dismórficos que incluyen dismorfismo craneofacial, especialmente del tercio medio facial con cara plana, orejas de implantación baja, hipoplasia nasal, puente nasal bajo, atresia/estenosis coanal e hipertelorismo. Otras malformaciones incluyen atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica, así como malformaciones de costillas, pulmones, vértebras, piernas, dedos de los pies y de las manos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5464039017	A rare disorder of purine metabolism characterised by multiple congenital anomalies/dysmorphic features including craniofacial dysmorphism especially of the midface with flat face, low set ears, nasal hypoplasia, low nasal bridge, choanal atresia/stenosis and hypertelorism. Other malformations include oesophageal atresia with or without tracheo-oesophageal fistula, as well as malformations of ribs, lungs, vertebrae, legs, toes and fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5464040015	A rare disorder of purine metabolism characterized by multiple congenital anomalies/dysmorphic features including craniofacial dysmorphism especially of the midface with flat face, low set ears, nasal hypoplasia, low nasal bridge, choanal atresia/stenosis and hypertelorism. Other malformations include esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula, as well as malformations of ribs, lungs, vertebrae, legs, toes and fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)