Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jul 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4118271000209110 | síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4118281000209113 | síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4118291000209111 | síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con SLC12A2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5464041016 | Solute carrier family 12 member 2-related developmental delay, intellectual disability, sensorineural deafness syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5464042011 | SLC12A2-related developmental delay, intellectual disability, sensorineural deafness syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5464043018 | Solute carrier family 12 member 2-related developmental delay, intellectual disability, sensorineural deafness syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4118301000209112 | Síndrome genético sindrómico de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leves a severos, retraso o ausencia del habla y la marcha y sordera neurosensorial bilateral. La severidad de los síntomas es variable. Los pacientes pueden presentar hipotonía profunda, dificultades alimentarias severas y disfunción secretoria. En algunos se informaron características autistas, espasticidad y rasgos dismórficos leves e inespecíficos, junto con defectos cardíacos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5464044012 | A rare genetic, syndromic intellectual disability syndrome characterised by mild to severe global developmental delay and intellectual disability, delayed or absent speech and walking, and bilateral sensorineural deafness. Severity of the symptoms are variable. Patients may manifest with profound hypotonia, severe feeding difficulties and secretory dysfunction. Autistic features, spasticity, mild and non-specific dysmorphic features and cardiac defects were reported in some patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5464045013 | A rare genetic, syndromic intellectual disability syndrome characterized by mild to severe global developmental delay and intellectual disability, delayed or absent speech and walking, and bilateral sensorineural deafness. Severity of the symptoms are variable. Patients may manifest with profound hypotonia, severe feeding difficulties and secretory dysfunction. Autistic features, spasticity, mild and non-specific dysmorphic features and cardiac defects were reported in some patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | audición disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | hipoacusia neurosensorial de ambos oídos (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | pérdida de audición hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | sitio del hallazgo | Right ear structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del oído izquierdo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de sordera neurosensorial, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual relacionados con el miembro 2 de la familia 12 de transportadores de solutos (trastorno) | es un[a] | retraso del neurodesarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR