1371022004: Germline RB1 gene mutation detected (finding)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético\...
• \hallazgo genético detectado (hallazgo)\mutación de RB1 en línea germinal detectada (hallazgo)
• \Genetic predisposition (finding)\susceptibilidad genética al cáncer\mutación de RB1 en línea germinal detectada (hallazgo)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Aug 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4180841000209115	mutación de RB1 en línea germinal detectada (hallazgo)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4180851000209118	mutación de RB1 en línea germinal detectada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5471245015	Germline RB1 gene mutation detected (finding)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5471246019	Germline RB1 gene mutation detected	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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