Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Aug 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4169781000209114 | neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4169791000209112 | neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4169801000209113 | neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de leucemia megacarioblástica 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4169811000209111 | defecto de motilidad de los neutrófilos asociado a MKL1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5471334016 | Congenital neutropenia, combined immunodeficiency due to MKL1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5471335015 | Congenital neutropenia, combined immunodeficiency due to megakaryoblastic leukemia 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5471336019 | Congenital neutropenia-CID (combined immunodeficiency) due to MKL1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5471337011 | Congenital neutropenia, combined immunodeficiency due to MKL1 deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5471338018 | Congenital neutropenia, combined immunodeficiency due to megakaryoblastic leukaemia 1 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5471339014 | MKL1-related neutrophil motility defect | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4169821000209116 | Una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata que se caracteriza por infecciones bacterianas graves y recurrentes de aparición infantil. Los pacientes pueden presentar shock séptico, meningitis, neumonía grave y progresiva (asociada principalmente a infección por Pseudomonas), otitis media maligna, abscesos cutáneos y subcutáneos y mala cicatrización de las heridas. Se ha descrito un deterioro grave de la fagocitosis/migración de los neutrófilos en todos los pacientes. También puede presentarse trombocitopenia leve. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5471340011 | A rare primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity characterized by infantile-onset severe, recurrent bacterial infections. Patients may present with septic shock, meningitis, progressive and severe pneumonia (mostly associated with Pseudomonas infection), malignant otitis media, cutaneous and subcutaneous abscesses and poor wound healing. Severe impairment in neutrophil phagocytosis/migration are reported in all patients. Mild thrombocytopenia can also be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5471341010 | A rare primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity characterised by infantile-onset severe, recurrent bacterial infections. Patients may present with septic shock, meningitis, progressive and severe pneumonia (mostly associated with Pseudomonas infection), malignant otitis media, cutaneous and subcutaneous abscesses and poor wound healing. Severe impairment in neutrophil phagocytosis/migration are reported in all patients. Mild thrombocytopenia can also be present. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | es un[a] | Combined immunodeficiency disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | es un[a] | neutropenia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | interpreta | Neutrophil count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| neutropenia congénita, inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1 (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR