1371053002: Autosomal dominant thrombocytopenia due to ETS variant transcription factor 6 gene mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)

\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\Measurement finding\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\hallazgo en el sistema hemostático\recuento de plaquetas - hallazgo\recuento de plaquetas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Platelet count below reference range (finding)\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)

\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno trombocitopénico\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)\trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Aug 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	es un[a]	Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	interpreta	Platelet count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4170221000209115	trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4170231000209117	trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen del factor de transcripción 6 variante ETS (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4170241000209114	trombocitopenia autosómica dominante debida a mutación del gen de ETV6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5471362011	Autosomal dominant thrombocytopenia due to ETV6 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5471363018	Autosomal dominant thrombocytopenia due to ETS variant transcription factor 6 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5471364012	Autosomal dominant thrombocytopenia due to ETS variant transcription factor 6 gene mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)