1371097003: Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis due to NLR family pyrin domain containing 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)

\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Aug 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4170111000209117	autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4170121000209112	autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de proteína 1 que contiene el dominio pirina de la familia NLR (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4170131000209110	autoinflamación con artritis y disqueratosis debida a deficiencia de NLRP1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4170141000209118	autoinflamación asociada a NLRP1 con artritis y disqueratosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5471598016	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis due to NLRP1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5471599012	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis due to NLR family pyrin domain containing 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5471600010	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis due to NLR family pyrin domain containing 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5471601014	NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)