1371275005: Autosomal recessive severe combined immunodeficiency due to DNA polymerase delta 3, accessory subunit deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Aug 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4170361000209116	inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4170371000209110	inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de POLD3 ADN	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4170381000209113	inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva debida a deficiencia de la subunidad accesoria 3 de ADN polimerasa delta (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5472858011	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency due to DNA polymerase delta 3, accessory subunit deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5472859015	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency due to DNA polymerase delta 3, accessory subunit deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5472860013	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency due to DNA POLD3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)