Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4271901000209112 | trastorno por deficiencia de carnosinasa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4271911000209110 | trastorno por deficiencia de carnosinasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4271921000209115 | trastorno por déficit de carnosinasa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5481988011 | Carnosinase deficiency disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5481989015 | Carnosinase deficiency disorder (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4271931000209117 | Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por baja actividad de carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es muy variable: algunos pacientes se mantienen asintomáticos mientras que otros presentan retraso del desarrollo grave, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones y otros signos y síntomas neurológicos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5481990012 | A rare inborn error of metabolism characterised by low serum carnosinase activity, persistent carnosinuria, and carnosinaemia. The clinical phenotype is highly variable, with some patients remaining asymptomatic, while others have been reported to show severe developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, and other neurological signs and symptoms. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5481991011 | A rare inborn error of metabolism characterized by low serum carnosinase activity, persistent carnosinuria, and carnosinemia. The clinical phenotype is highly variable, with some patients remaining asymptomatic, while others have been reported to show severe developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, and other neurological signs and symptoms. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR