Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4275221000209113 | enfermedad LCN2 debida a mutación de TPP1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275231000209111 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275241000209119 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275251000209117 | lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275261000209115 | LCN2 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275271000209114 | enfermedad LCN2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5482214014 | CLN2 disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482215010 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482216011 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482217019 | NCL2 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482218012 | CLN2 disease due to TPP1 mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4273261000209116 | Una lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente caracterizada por retraso del neurodesarrollo, deterioro de las habilidades motrices y del lenguaje, demencia progresiva, deterioro visual, signos extrapiramidales, disfunción progresiva de la marcha, crisis convulsivas y atrofia cerebral. En raros casos comienza en la lactancia (2-18 meses), clásicamente entre los 2 y los 4 años y en la adolescencia (6-10 años). Se ha descrito que los pacientes con inicio infantil y inicio infantil tardío presentan una progresión rápida de la enfermedad que conduce a la pérdida completa de la función motriz en un plazo de seis años y puede ser fatal, mientras que los pacientes con inicio juvenil presentan características clínicas más leves, como discapacidad leve del aprendizaje, anomalías del comportamiento asociadas con la demencia y regresión progresiva de la función cognitiva. En la edad adulta se pueden observar signos extrapiramidales, cerebelosos, degeneración retiniana y pérdida de visión. Esta forma se observa con mayor frecuencia en el sur de Europa. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5482219016 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by neurodevelopmental delay, impaired motor and language skills, progressive dementia, visual deterioration, extrapyramidal signs, progressive gait dysfunction, seizures and brain atrophy. It may present rarely with infantile (2-18 months), classically late infantile (2-4 years) and juvenile-onset (6-10 years). Infantile-onset and late infantile-onset patients are reported to have rapid disease progression leading to complete loss of motor function within 6 years and may be fatal, whereas juvenile onset patients were reported to have milder clinical features including mild learning disability, behavior abnormalities associated with dementia and progressive cognitive function regression. Extrapyramidal, cerebellar signs, retinal degeneration and vision loss may be observed later in the adulthood. This form is most frequently observed in Southern Europe. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482220010 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by neurodevelopmental delay, impaired motor and language skills, progressive dementia, visual deterioration, extrapyramidal signs, progressive gait dysfunction, seizures and brain atrophy. It may present rarely with infantile (2-18 months), classically late infantile (2-4 years) and juvenile-onset (6-10 years). Infantile-onset and late infantile-onset patients are reported to have rapid disease progression leading to complete loss of motor function within 6 years and may be fatal, whereas juvenile onset patients were reported to have milder clinical features including mild learning disability, behaviour abnormalities associated with dementia and progressive cognitive function regression. Extrapyramidal, cerebellar signs, retinal degeneration and vision loss may be observed later in the adulthood. This form is most frequently observed in Southern Europe. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR