Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4274991000209115 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275001000209114 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275011000209112 | lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275031000209119 | enfermedad LCN1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275041000209111 | enfermedad LCN1 debida a mutación de PPT1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5482223012 | CLN1 disease due to PPT1 mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482224018 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482225017 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482226016 | CLN1 disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482227013 | NCL1 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4266141000209112 | Una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo, regresión psicomotriz, hipotonía, crisis convulsivas, ataxia, trastornos del movimiento y discapacidad visual. Puede presentarse clásicamente con inicio infantil (6-18 meses), aunque también se han descrito casos de inicio infantil tardío (18 meses-4 años), juvenil (4 años-principios de la adolescencia) o adulto (entre los 25 y los 35 años). La progresión de la enfermedad es rápida, tanto en pacientes con inicio infantil como en los que presentan inicio infantil tardío, y se manifiesta con pérdida progresiva y rápida del habla, deterioro cognitivo y motor temprano, alteración de la función de la marcha, mioclono, pérdida de visión (observada un poco más tarde en la forma infantil tardía) y atrofia cerebral. La forma infantil se caracteriza por una breve esperanza de vida precedida por progresión relativamente larga y constante tras el rápido deterioro. La progresión de la enfermedad es lenta en los pacientes con inicio juvenil y prolongada en aquellos con inicio en la edad adulta. Además de los síntomas clínicos comunes, se han descrito casos de psicosis en pacientes con inicio en la adolescencia y de depresión y parkinsonismo en pacientes con inicio en la edad adulta. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5482228015 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by developmental delay, psychomotor regression, hypotonia, seizures, ataxia, movement disorders and visual impairment. It may present classically with infantile-onset (6-18 months) however late infantile (18 months-4 years) juvenile (4 years-early adolescence) or adult-onset (mid 20s-mid 30s) have also been described. Disease progression is rapid in both infantile/late infantile onset patients, manifesting with progressive and rapid loss of speech, early cognitive and motor decline, impaired gait function, myoclonus, vision loss (observed bit later in late infantile form) and brain atrophy. Infantile form is characterized by a short lifespan preceded by a relatively long steady progression following the rapid decline. Disease progression is slow in juvenile-onset and protracted in adult-onset patients. Psychosis in juvenile-onset patients, depression and parkinsonism in adult-onset patients are reported in addition to the common clinical symptoms. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5482229011 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by developmental delay, psychomotor regression, hypotonia, seizures, ataxia, movement disorders and visual impairment. It may present classically with infantile-onset (6-18 months) however late infantile (18 months-4 years) juvenile (4 years-early adolescence) or adult-onset (mid 20s-mid 30s) have also been described. Disease progression is rapid in both infantile/late infantile onset patients, manifesting with progressive and rapid loss of speech, early cognitive and motor decline, impaired gait function, myoclonus, vision loss (observed bit later in late infantile form) and brain atrophy. Infantile form is characterized by a short lifespan preceded by a relatively long steady progression following the rapid decline. Disease progression is slow in juvenile-onset and protracted in adult-onset patients. Psychosis in juvenile-onset patients, depression and parkinsonism in adult-onset patients are reported in addition to the common clinical symptoms. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR