1373745005: X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4273061000209111 disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4273071000209117 disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4273081000209119 síndrome de Meester Loeys es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4273091000209116 TAAD (thoracic aortic aneurysm and dissection) - disección y anuerisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483231011 X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483233014 X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483234015 Meester Loeys syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483235019 X-linked severe syndromic TAAD (thoracic aortic aneurysm and dissection) en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4273101000209114 Es un síndrome sistémico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un aneurisma aórtico de inicio precoz (que afecta a la raíz aórtica o a la aorta ascendente más distal) y disección. También puede asociar insuficiencia mitral o aórtica leve. La mayoría de los pacientes presenta dismorfia facial variable, como prominencia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, proptosis e hipoplasia malar. Otras características clínicas pueden incluir hipermovilidad articular, contracturas y displasia esquelética leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483230012 A rare genetic systemic syndrome characterised by early-onset aortic aneurysm (involving the aortic root/ more distal ascending aorta) and dissection. Mild mitral or aortic insufficiency may also be present. Majority of the patients present with variable facial dysmorphism including frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, proptosis and malar hypoplasia. Additional clinical features may include joint hypermobility, contractures, and mild skeletal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483232016 A rare genetic systemic syndrome characterized by early-onset aortic aneurysm (involving the aortic root/ more distal ascending aorta) and dissection. Mild mitral or aortic insufficiency may also be present. Majority of the patients present with variable facial dysmorphism including frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, proptosis and malar hypoplasia. Additional clinical features may include joint hypermobility, contractures, and mild skeletal dysplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Aneurysm of thoracic aorta (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de aorta torácica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	aneurisma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4273061000209111	disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4273071000209117	disección y aneurisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4273081000209119	síndrome de Meester Loeys	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4273091000209116	TAAD (thoracic aortic aneurysm and dissection) - disección y anuerisma de aorta torácica sindrómica grave ligada a cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483231011	X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483233014	X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483234015	Meester Loeys syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483235019	X-linked severe syndromic TAAD (thoracic aortic aneurysm and dissection)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4273101000209114	Es un síndrome sistémico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un aneurisma aórtico de inicio precoz (que afecta a la raíz aórtica o a la aorta ascendente más distal) y disección. También puede asociar insuficiencia mitral o aórtica leve. La mayoría de los pacientes presenta dismorfia facial variable, como prominencia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, proptosis e hipoplasia malar. Otras características clínicas pueden incluir hipermovilidad articular, contracturas y displasia esquelética leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483230012	A rare genetic systemic syndrome characterised by early-onset aortic aneurysm (involving the aortic root/ more distal ascending aorta) and dissection. Mild mitral or aortic insufficiency may also be present. Majority of the patients present with variable facial dysmorphism including frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, proptosis and malar hypoplasia. Additional clinical features may include joint hypermobility, contractures, and mild skeletal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483232016	A rare genetic systemic syndrome characterized by early-onset aortic aneurysm (involving the aortic root/ more distal ascending aorta) and dissection. Mild mitral or aortic insufficiency may also be present. Majority of the patients present with variable facial dysmorphism including frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, proptosis and malar hypoplasia. Additional clinical features may include joint hypermobility, contractures, and mild skeletal dysplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)