Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4271191000209116 | displasia acromandibular debida a mutación de gen de metaxina 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4271211000209115 | MDPS (mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome) - síndrome progeroide displasia acromandibular | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4271231000209113 | displasia acromandibular debida a mutación de gen de metaxina 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4271241000209116 | displasia acromandibular asociada a MTX2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4307011000209117 | MADaM (mandibuloacral dysplasia associated to MTX2) - displasia acromandibular asociada a MTX2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483236018 | Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483237010 | Mandibuloacral dysplasia associated to MTX2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483238017 | Mandibuloacral dysplasia due to metaxin 2 gene mutation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483239013 | MADaM - mandibuloacral dysplasia associated to MTX2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483240010 | Mandibuloacral dysplasia due to metaxin 2 gene mutation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483241014 | MDPS - mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4271201000209118 | Es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento posnatal, lipodistrofia generalizada, manifestaciones esqueléticas (retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia clavicular, displasia de la cabeza femoral, acroosteólisis de las falanges distales, osteopenia/osteoporosis) y cardíacas (incluyendo hipertrofia ventricular izquierda, calcificaciones/prolapso/insuficiencia de la válvula mitral), alteraciones cutáneas (piel atrófica, poiquilodermia e hiperqueratosis), rasgos progeroides y rasgos faciales dismórficos (incluyendo ojos prominentes, nariz alargada y aplanada, mejillas prominentes, microstomía e hipoplasia mandibular). La mayoría de los pacientes también presenta escaso vello corporal, distrofia ungueal, contracturas articulares, hipotonía, hepatoesplenomegalia e hipertensión. Otras características clínicas pueden incluir glomeruloesclerosis renal, proteinuria grave, infecciones pulmonares recurrentes y crisis epilépticas. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483242019 | A rare primary bone dysplasia characterised by postnatal growth retardation, generalised lipodystrophy, skeletal (delayed closure of sutures, clavicular hypoplasia, dysplastic femoral head, acroosteolysis of distal phalanges, osteopenia/osteoporosis) and cardiac manifestations (including left ventricular hypertrophy, mitral valve calcifications/prolapse/insufficiency and mitral regurgitation), skin changes (atrophic skin, poikiloderma and hyperkeratosis), progeroid traits, and dysmorphic facial features (including prominent eyes, long pinched nose, full cheeks, microstomia and mandibular hypoplasia). Most of the patients also present with sparse body hair, nail dystrophy, joint contracture, hypotonia, hepatosplenomegaly and hypertension. Additional clinical features may include renal glomerulosclerosis and severe proteinuria, recurrent pulmonary infections and seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483243012 | A rare primary bone dysplasia characterized by postnatal growth retardation, generalized lipodystrophy, skeletal (delayed closure of sutures, clavicular hypoplasia, dysplastic femoral head, acroosteolysis of distal phalanges, osteopenia/osteoporosis) and cardiac manifestations (including left ventricular hypertrophy, mitral valve calcifications/prolapse/insufficiency and mitral regurgitation), skin changes (atrophic skin, poikiloderma and hyperkeratosis), progeroid traits, and dysmorphic facial features (including prominent eyes, long pinched nose, full cheeks, microstomia and mandibular hypoplasia). Most of the patients also present with sparse body hair, nail dystrophy, joint contracture, hypotonia, hepatosplenomegaly and hypertension. Additional clinical features may include renal glomerulosclerosis and severe proteinuria, recurrent pulmonary infections and seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR