1373748007: Intellectual disability, speech delay, dysmorphic features, T cell abnormalities syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\Abnormal behavior\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\retraso del neurodesarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso del neurodesarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4270581000209116 síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4270591000209118 síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4270601000209113 trastorno de desarrollo neurológico asociado a BCL 11B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483253013 Intellectual disability, speech delay, dysmorphic features, T cell abnormalities syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483254019 BCL11B-related neurodevelopmental disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483255018 Intellectual disability, speech delay, dysmorphic features, T cell abnormalities syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4299711000209115 Trastorno genético del desarrollo neurológico poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del habla y motor, y rasgos craneofaciales distintivos. La afectación inmunológica es común, aunque solo algunas personas desarrollan inmunodeficiencia o autoinmunidad. Otras características pueden incluir craneosinostosis, convulsiones, anomalías en la resonancia magnética cerebral y errores de refracción. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483256017 A rare genetic syndromic neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, speech and motor delay, and distinctive craniofacial features. Immune involvement is common, though only some individuals develop immunodeficiency or autoimmunity. Additional features may include craniosynostosis, seizures, brain MRI abnormalities, and refractive errors. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483257014 A rare genetic syndromic neurodevelopmental disorder characterised by intellectual disability, speech and motor delay, and distinctive craniofacial features. Immune involvement is common, though only some individuals develop immunodeficiency or autoimmunity. Additional features may include craniosynostosis, seizures, brain MRI abnormalities, and refractive errors. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	es un[a]	retraso del neurodesarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4270581000209116	síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4270591000209118	síndrome de discapacidad intelectual, retraso del habla, rasgos dismórficos y alteración de las células T	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4270601000209113	trastorno de desarrollo neurológico asociado a BCL 11B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483253013	Intellectual disability, speech delay, dysmorphic features, T cell abnormalities syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483254019	BCL11B-related neurodevelopmental disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483255018	Intellectual disability, speech delay, dysmorphic features, T cell abnormalities syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4299711000209115	Trastorno genético del desarrollo neurológico poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del habla y motor, y rasgos craneofaciales distintivos. La afectación inmunológica es común, aunque solo algunas personas desarrollan inmunodeficiencia o autoinmunidad. Otras características pueden incluir craneosinostosis, convulsiones, anomalías en la resonancia magnética cerebral y errores de refracción.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483256017	A rare genetic syndromic neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, speech and motor delay, and distinctive craniofacial features. Immune involvement is common, though only some individuals develop immunodeficiency or autoimmunity. Additional features may include craniosynostosis, seizures, brain MRI abnormalities, and refractive errors.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483257014	A rare genetic syndromic neurodevelopmental disorder characterised by intellectual disability, speech and motor delay, and distinctive craniofacial features. Immune involvement is common, though only some individuals develop immunodeficiency or autoimmunity. Additional features may include craniosynostosis, seizures, brain MRI abnormalities, and refractive errors.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)