Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4275601000209118 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275611000209115 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275621000209110 | lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 8 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275631000209113 | LCN8 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275641000209116 | enfermedad LCN8 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483369016 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483370015 | NCL8 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483371016 | CLN8 disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483372011 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4275771000209119 | Una lipofuscinosis ceroide neuronal poco frecuente que se caracteriza clásicamente por inicio tardío en la infancia (5-10 años) con rápida progresión de la enfermedad, mioclonía, pérdida de la visión y discapacidad intelectual progresiva (que se observa comúnmente entre 2 y 5 años después del inicio de las crisis convulsivas). En estos pacientes también se han informado espasticidad, postura distónica, temblores y otros signos extrapiramidales. Con menor frecuencia, la enfermedad puede manifestarse con crisis convulsivas tonicoclónicas o parciales complejas intratables, discapacidad intelectual progresiva y déficit visual variable. La ceguera es infrecuente. La afección, también conocida como epilepsia del norte, es más leve y de progresión más lenta que la forma clásica de la enfermedad. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483373018 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized classically by late infantile-onset (5-10 years) with rapid disease progression, myoclonus, visual loss and progressive intellectual disability (commonly observed within 2-5 years of seizure onset). Spasticity, dystonic posturing, tremors, and other extrapyramidal signs are also reported in these patients. Less frequently, the disease can manifest with intractable tonic-clonic or complex partial seizures without myoclonus, progressive intellectual disability and variable visual deficit, blindness being infrequent. This condition, also known as Northern epilepsy, is milder and slow progressing compared to the classical form of the disease. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483374012 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised classically by late infantile-onset (5-10 years) with rapid disease progression, myoclonus, visual loss and progressive intellectual disability (commonly observed within 2-5 years of seizure onset). Spasticity, dystonic posturing, tremors, and other extrapyramidal signs are also reported in these patients. Less frequently, the disease can manifest with intractable tonic-clonic or complex partial seizures without myoclonus, progressive intellectual disability and variable visual deficit, blindness being infrequent. This condition, also known as Northern epilepsy, is milder and slow progressing compared to the classical form of the disease. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) | es un[a] | True | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR