Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4275341000209113 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275351000209110 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275361000209112 | lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275371000209118 | LCN5 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275381000209115 | enfermedad LCN5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483387018 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483388011 | NCL5 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483389015 | CLN5 disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483390012 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4275391000209117 | Una lipofuscinosis ceroidea neuronal rara caracterizada por retraso/regresión del desarrollo y motor, regresión psicomotriz y cognitiva, crisis convulsivas, ataxia y discapacidad visual. Puede presentarse clásicamente con inicio en la segunda infancia; sin embargo, también se han descrito casos de comienzo juvenil o en la edad adulta. Los pacientes con aparición en la segunda infancia presentan alteraciones tempranas del lenguaje y del aprendizaje, mientras que la pérdida de visión y las crisis convulsivas aparecen más tarde. En los pacientes con enfermedad de comienzo juvenil, la afección puede progresar rápidamente (no se observa con frecuencia); en particular, la pérdida de visión y la incapacidad para caminar suelen producirse en el transcurso del primer año desde la aparición de los síntomas. Las crisis convulsivas pueden estar ausentes. En las formas de comienzo en la vida adulta, los primeros síntomas se manifiestan alrededor de los 20 años de edad. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483391011 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by developmental and motor delay/regression, psychomotor and cognitive regression, seizures, ataxia, and visual impairment. It may present classically with late infantile-onset, however juvenile or adult-onset has been also described. Patients with late infantile onset have early language and learning impairment whereas loss of vision and seizures appear later. In juvenile onset patients, disease may progress rapidly (not commonly observed); notably vision loss and inability to walk is usually occur within 1 year of the initiation of the symptoms. Seizures can be absent. In the adult onset patients first symptoms become evident around 20 years of age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483392016 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by developmental and motor delay/regression, psychomotor and cognitive regression, seizures, ataxia, and visual impairment. It may present classically with late infantile-onset, however juvenile or adult-onset has been also described. Patients with late infantile onset have early language and learning impairment whereas loss of vision and seizures appear later. In juvenile onset patients, disease may progress rapidly (not commonly observed); notably vision loss and inability to walk is usually occur within 1 year of the initiation of the symptoms. Seizures can be absent. In the adult onset patients first symptoms become evident around 20 years of age. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR