1373773007: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Developmental regression\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4275401000209115 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275411000209117 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275421000209112 lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275431000209110 LCN6 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483409017 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483410010 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483411014 NCL6 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4275441000209118 Una lipofuscinosis ceroidea neuronal rara caracterizada por regresión motriz y del desarrollo, crisis convulsivas, ataxia, discapacidad intelectual, retraso generalizado del desarrollo, del habla y del lenguaje, espasticidad e hipotonía. No siempre se acompaña de alteraciones visuales. El comienzo puede ser infantil tardío (5-7 años), juvenil (4-8 años) o en la vida adulta (30 años). La epilepsia mioclónica progresiva, con convulsiones mioclónicas y tonicoclónicas, debilidad en las extremidades y disartria, se asocia principalmente con la forma de la enfermedad que se presenta en la edad adulta y estos pacientes suelen presentar fotosensibilidad (a veces extrema), aunque la pérdida de visión es poco frecuente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483412019 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by developmental and motor regression, seizures, ataxia, intellectual disability, delayed global development, speech and language, spasticity, and hypotonia. Visual impairment is not always present. It may present with late infantile (5-7 years), juvenile (4-8 years) or adult-onset (30 years). Progressive myoclonus epilepsy, with myoclonic and tonic-clonic seizures, limb weakness, dysarthria are mainly associated with the adult-onset form of the disease and these patients commonly have photosensitivity (sometimes extreme) whereas vision loss is infrequent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483413012 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by developmental and motor regression, seizures, ataxia, intellectual disability, delayed global development, speech and language, spasticity, and hypotonia. Visual impairment is not always present. It may present with late infantile (5-7 years), juvenile (4-8 years) or adult-onset (30 years). Progressive myoclonus epilepsy, with myoclonic and tonic-clonic seizures, limb weakness, dysarthria are mainly associated with the adult-onset form of the disease and these patients commonly have photosensitivity (sometimes extreme) whereas vision loss is infrequent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	es un[a]	Developmental regression	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6A (trastorno)	es un[a]	True	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4275401000209115	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275411000209117	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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4275431000209110	LCN6 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483409017	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483410010	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483411014	NCL6 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4275441000209118	Una lipofuscinosis ceroidea neuronal rara caracterizada por regresión motriz y del desarrollo, crisis convulsivas, ataxia, discapacidad intelectual, retraso generalizado del desarrollo, del habla y del lenguaje, espasticidad e hipotonía. No siempre se acompaña de alteraciones visuales. El comienzo puede ser infantil tardío (5-7 años), juvenil (4-8 años) o en la vida adulta (30 años). La epilepsia mioclónica progresiva, con convulsiones mioclónicas y tonicoclónicas, debilidad en las extremidades y disartria, se asocia principalmente con la forma de la enfermedad que se presenta en la edad adulta y estos pacientes suelen presentar fotosensibilidad (a veces extrema), aunque la pérdida de visión es poco frecuente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483412019	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by developmental and motor regression, seizures, ataxia, intellectual disability, delayed global development, speech and language, spasticity, and hypotonia. Visual impairment is not always present. It may present with late infantile (5-7 years), juvenile (4-8 years) or adult-onset (30 years). Progressive myoclonus epilepsy, with myoclonic and tonic-clonic seizures, limb weakness, dysarthria are mainly associated with the adult-onset form of the disease and these patients commonly have photosensitivity (sometimes extreme) whereas vision loss is infrequent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483413012	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by developmental and motor regression, seizures, ataxia, intellectual disability, delayed global development, speech and language, spasticity, and hypotonia. Visual impairment is not always present. It may present with late infantile (5-7 years), juvenile (4-8 years) or adult-onset (30 years). Progressive myoclonus epilepsy, with myoclonic and tonic-clonic seizures, limb weakness, dysarthria are mainly associated with the adult-onset form of the disease and these patients commonly have photosensitivity (sometimes extreme) whereas vision loss is infrequent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)