Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4275551000209115 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275561000209118 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275571000209112 | lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275581000209110 | LCN7 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483414018 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483415017 | NCL7 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483416016 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4275591000209113 | Una lipofuscinosis ceroidea neuronal rara caracterizada por epilepsia con crisis convulsivas mioclónicas, atónicas y tonicoclónicas bilaterales, trastornos de la marcha y dificultad/retraso en el lenguaje. El deterioro progresivo de las funciones motrices y cognitivas, los trastornos de la personalidad, la mioclonía y la pérdida de visión son características clínicas frecuentes que se hacen evidentes en fases más avanzadas de la enfermedad. Típicamente, la enfermedad se inicia en la segunda infancia; sin embargo, se informaron unos pocos casos de comienzo juvenil. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5483417013 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by epilepsy with myoclonic, atonic, and bilateral tonic-clonic seizures, gait disturbance, and language difficulty/delay. Progressive motor and cognitive decline, personality disorders, myoclonus and visual loss are common clinical features become evident later in the disease progress. Age of onset is typically late-infantile, however few juvenile-onset patients are reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5483418015 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by epilepsy with myoclonic, atonic, and bilateral tonic-clonic seizures, gait disturbance, and language difficulty/delay. Progressive motor and cognitive decline, personality disorders, myoclonus and visual loss are common clinical features become evident later in the disease progress. Age of onset is typically late-infantile, however few juvenile-onset patients are reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR