1373775000: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)

\ataxia cerebelosa\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4275111000209111 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275121000209116 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275131000209118 lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275141000209110 LCN11 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275151000209112 enfermedad LCN11 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483419011 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483420017 NCL11 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483421018 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4273171000209116 Una lipofuscinosis neuronal ceroide rara caracterizada por distrofia retiniana (en particular, retinitis pigmentosa) de aparición en la edad adulta (entre los 13 y los 25 años, con algunas excepciones de aparición más temprana) y ataxia cerebelosa con atrofia cerebelosa progresiva. Con frecuencia se observan epilepsia tónico-clónica generalizada, mioclono, distonía y deterioro cognitivo, mientras que en algunos pacientes pueden presentarse alucinaciones visuales, síndrome piramidal y parkinsonismo. La progresión de la enfermedad puede ser más lenta que en otras afecciones de lipofuscinosis ceroide. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5483422013 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by adulthood-onset (13-25 years-few exceptions of earlier onset were reported) retinal dystrophy (notably retinitis pigmentosa), and cerebellar ataxia with progressive cerebellar atrophy. Generalised tonic-clonic epilepsy, myoclonus, dystonia and cognitive decline are frequently observed whereas visual hallucinations, pyramidal syndrome and parkinsonism may be present in some patients. Disease progression may be slower compared to other ceroid lipofuscinosis diseases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483423015 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by adulthood-onset (13-25 years-few exceptions of earlier onset were reported) retinal dystrophy (notably retinitis pigmentosa), and cerebellar ataxia with progressive cerebellar atrophy. Generalized tonic-clonic epilepsy, myoclonus, dystonia and cognitive decline are frequently observed whereas visual hallucinations, pyramidal syndrome and parkinsonism may be present in some patients. Disease progression may be slower compared to other ceroid lipofuscinosis diseases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	distrofia retiniana (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4275111000209111	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275121000209116	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275131000209118	lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275141000209110	LCN11 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275151000209112	enfermedad LCN11	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483419011	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483420017	NCL11 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 11	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483421018	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 11 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4273171000209116	Una lipofuscinosis neuronal ceroide rara caracterizada por distrofia retiniana (en particular, retinitis pigmentosa) de aparición en la edad adulta (entre los 13 y los 25 años, con algunas excepciones de aparición más temprana) y ataxia cerebelosa con atrofia cerebelosa progresiva. Con frecuencia se observan epilepsia tónico-clónica generalizada, mioclono, distonía y deterioro cognitivo, mientras que en algunos pacientes pueden presentarse alucinaciones visuales, síndrome piramidal y parkinsonismo. La progresión de la enfermedad puede ser más lenta que en otras afecciones de lipofuscinosis ceroide.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483422013	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by adulthood-onset (13-25 years-few exceptions of earlier onset were reported) retinal dystrophy (notably retinitis pigmentosa), and cerebellar ataxia with progressive cerebellar atrophy. Generalised tonic-clonic epilepsy, myoclonus, dystonia and cognitive decline are frequently observed whereas visual hallucinations, pyramidal syndrome and parkinsonism may be present in some patients. Disease progression may be slower compared to other ceroid lipofuscinosis diseases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483423015	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by adulthood-onset (13-25 years-few exceptions of earlier onset were reported) retinal dystrophy (notably retinitis pigmentosa), and cerebellar ataxia with progressive cerebellar atrophy. Generalized tonic-clonic epilepsy, myoclonus, dystonia and cognitive decline are frequently observed whereas visual hallucinations, pyramidal syndrome and parkinsonism may be present in some patients. Disease progression may be slower compared to other ceroid lipofuscinosis diseases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)