1373777008: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 13 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4275161000209114	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275171000209115	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275181000209117	lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275191000209119	LCN13 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275201000209116	enfermedad LCN13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275211000209118	enfermedad de Kufs tipo B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483426011	NCL13 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483427019	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 13	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483428012	CLN13 disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483429016	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 13 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483430014	Kufs disease type B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4273221000209114	Una lipofuscinosis neuronal ceroide poco frecuente caracterizada por epilepsia de inicio en la edad adulta (entre los 11 y los 65 años, con una media de 34 años), deterioro cognitivo y demencia con alteraciones conductuales, neuropsiquiátricas y del movimiento. Con frecuencia se observan discinesia facial y epilepsia mioclónica. En algunos pacientes también se informan problemas motrices inespecíficos del habla y mutismo acinético.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5483431013	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by adulthood-onset (11-65 years with the mean of 34 years) epilepsy, cognitive impairment, dementia with behavioral, neuropsychiatric, and movement disturbances. Facial dyskinesia and myoclonus epilepsy are commonly observed. Unspecified motor speech problems and akinetic mutism are also reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5483432018	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by adulthood-onset (11-65 years with the mean of 34 years) epilepsy, cognitive impairment, dementia with behavioural, neuropsychiatric, and movement disturbances. Facial dyskinesia and myoclonus epilepsy are commonly observed. Unspecified motor speech problems and akinetic mutism are also reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)