Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4275051000209113 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275061000209110 | lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 10 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275071000209116 | lipofuscinosis ceroide tipo 10 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275081000209118 | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275091000209115 | enfermedad LCN10 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4275101000209113 | LCN10 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5488315015 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 10 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5488316019 | CLN10 disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5488317011 | NCL10 - neuronal ceroid lipofuscinosis type 10 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5488318018 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 10 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4266291000209112 | Una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por regresión motriz, cognitiva y del desarrollo con trastornos del habla, ataxia, debilidad en las extremidades, discapacidad visual (especialmente retinitis pigmentosa), disartria y prosopagnosia. Puede presentarse con fases congénita (la forma observada con mayor frecuencia), infantil tardía (3 años) y juvenil (4-8 años), y fases más tardías en la edad adulta. La forma congénita se asocia con aparición inmediata tras el nacimiento de crisis epilépticas, insuficiencia respiratoria e hipertonía en las extremidades. Los recién nacidos presentan microcefalia con atrofia severa de cerebro y cerebelo con deficiencia de mielina y disfunción retiniana. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5488319014 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by motor, cognitive and developmental regression with speech impairment, ataxia, limb weakness, visual impairment (notably retinitis pigmentosa), dysarthria and prosopagnosia. It may present with congenital (the most commonly observed form of the disease), late infantile (3 years) and juvenile-onset (4-8 years), and later stages into adulthood. Congenital form is associated with immediate postnatal onset of epileptic seizures, respiratory failure and limb hypertonia. Neonates have microcephaly with severe atrophy of the cerebrum and cerebellum with myelin deficiency, and retinal dysfunction. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5488320015 | A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by motor, cognitive and developmental regression with speech impairment, ataxia, limb weakness, visual impairment (notably retinitis pigmentosa), dysarthria and prosopagnosia. It may present with congenital (the most commonly observed form of the disease), late infantile (3 years) and juvenile-onset (4-8 years), and later stages into adulthood. Congenital form is associated with immediate postnatal onset of epileptic seizures, respiratory failure and limb hypertonia. Neonates have microcephaly with severe atrophy of the cerebrum and cerebellum with myelin deficiency, and retinal dysfunction. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| lipofuscinosis ceroide neuronal debida a deficiencia de catepsina D (trastorno) | es un[a] | True | lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR