1375926009: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome epiléptico con deterioro neurológico progresivo (trastorno)\epilepsia mioclónica progresiva\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Lipofuscinosis\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Neuronal ceroid lipofuscinosis\lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Oct 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

4275281000209112 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275291000209110 lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275301000209111 lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275311000209114 LCN3 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4275321000209119 enfermedad LCN3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5488327017 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5488328010 CLN3 disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5488329019 Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4273951000209110 Una lipofuscinosis neuronal ceroide rara caracterizada por pérdida progresiva de la visión de comienzo juvenil o juvenil prolongado, debido a degeneración retiniana/retinopatía (que en varios pacientes puede preceder al inicio de los síntomas neurológicos por algunos años), crisis convulsiva, deterioro cognitivo progresivo con un declive acelerado hacia la demencia, deterioro motor progresivo con características cerebelosas, piramidales y extrapiramidales. Las características sistémicas asociadas pueden incluir anomalías cardíacas (como anomalías de la conducción, hipertrofia ventricular, aleteo/fibrilación auricular y bradicardia sintomática) y miopatía vacuolar autofágica. Las crisis convulsivas en pacientes con enfermedad de comienzo juvenil (también conocida como la forma clásica) se desarrollan típicamente en los 2 a 4 años posteriores al inicio del deterioro visual. En la forma prolongada, caracterizada por un síndrome epiléptico focal y generalizado combinado y un deterioro neurológico progresivo, las crisis convulsivas y otras manifestaciones neurológicas aparecen mucho más tarde en comparación con la forma clásica y los síntomas son más leves. esta es la forma más frecuente de las lipofuscinosis ceroides y es generalizada en los países de Occidente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5488330012 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by juvenile or protracted juvenile-onset progressive vision loss due to retinal degeneration/retinopathy (which in several patients may precede the onset of neurological symptoms by some years), seizures, progressive cognitive impairment with a precipitous decline to dementia, progressive motor decline with cerebellar, pyramidal and extrapyramidal features. Associated systemic features may include cardiac abnormalities (including conduction abnormalities, ventricular hypertrophy, atrial flutter/fibrillation and symptomatic bradycardia) and autophagic vacuolar myopathy. Seizures in juvenile-onset (also known as the classic form of the disease) patients, develop typically within 2-4 years of the onset of visual deterioration. In protracted form, characterized by combined focal and generalized epilepsy syndrome and progressive neurologic deterioration, seizures and other neurological manifestations appear significantly later compared to classic form and symptoms are milder. This is the most common form of ceroid lipofuscinosis and is widespread across Western countries. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5488331011 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by juvenile or protracted juvenile-onset progressive vision loss due to retinal degeneration/retinopathy (which in several patients may precede the onset of neurological symptoms by some years), seizures, progressive cognitive impairment with a precipitous decline to dementia, progressive motor decline with cerebellar, pyramidal and extrapyramidal features. Associated systemic features may include cardiac abnormalities (including conduction abnormalities, ventricular hypertrophy, atrial flutter/fibrillation and symptomatic bradycardia) and autophagic vacuolar myopathy. Seizures in juvenile-onset (also known as the classic form of the disease) patients, develop typically within 2-4 years of the onset of visual deterioration. In protracted form, characterised by combined focal and generalised epilepsy syndrome and progressive neurologic deterioration, seizures and other neurological manifestations appear significantly later compared to classic form and symptoms are milder. This is the most common form of ceroid lipofuscinosis and is widespread across Western countries. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	es un[a]	Neuronal ceroid lipofuscinosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	es un[a]	degeneración de la retina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
4275281000209112	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275291000209110	lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275301000209111	lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275311000209114	LCN3 - lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4275321000209119	enfermedad LCN3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5488327017	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5488328010	CLN3 disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5488329019	Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4273951000209110	Una lipofuscinosis neuronal ceroide rara caracterizada por pérdida progresiva de la visión de comienzo juvenil o juvenil prolongado, debido a degeneración retiniana/retinopatía (que en varios pacientes puede preceder al inicio de los síntomas neurológicos por algunos años), crisis convulsiva, deterioro cognitivo progresivo con un declive acelerado hacia la demencia, deterioro motor progresivo con características cerebelosas, piramidales y extrapiramidales. Las características sistémicas asociadas pueden incluir anomalías cardíacas (como anomalías de la conducción, hipertrofia ventricular, aleteo/fibrilación auricular y bradicardia sintomática) y miopatía vacuolar autofágica. Las crisis convulsivas en pacientes con enfermedad de comienzo juvenil (también conocida como la forma clásica) se desarrollan típicamente en los 2 a 4 años posteriores al inicio del deterioro visual. En la forma prolongada, caracterizada por un síndrome epiléptico focal y generalizado combinado y un deterioro neurológico progresivo, las crisis convulsivas y otras manifestaciones neurológicas aparecen mucho más tarde en comparación con la forma clásica y los síntomas son más leves. esta es la forma más frecuente de las lipofuscinosis ceroides y es generalizada en los países de Occidente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5488330012	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by juvenile or protracted juvenile-onset progressive vision loss due to retinal degeneration/retinopathy (which in several patients may precede the onset of neurological symptoms by some years), seizures, progressive cognitive impairment with a precipitous decline to dementia, progressive motor decline with cerebellar, pyramidal and extrapyramidal features. Associated systemic features may include cardiac abnormalities (including conduction abnormalities, ventricular hypertrophy, atrial flutter/fibrillation and symptomatic bradycardia) and autophagic vacuolar myopathy. Seizures in juvenile-onset (also known as the classic form of the disease) patients, develop typically within 2-4 years of the onset of visual deterioration. In protracted form, characterized by combined focal and generalized epilepsy syndrome and progressive neurologic deterioration, seizures and other neurological manifestations appear significantly later compared to classic form and symptoms are milder. This is the most common form of ceroid lipofuscinosis and is widespread across Western countries.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5488331011	A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterised by juvenile or protracted juvenile-onset progressive vision loss due to retinal degeneration/retinopathy (which in several patients may precede the onset of neurological symptoms by some years), seizures, progressive cognitive impairment with a precipitous decline to dementia, progressive motor decline with cerebellar, pyramidal and extrapyramidal features. Associated systemic features may include cardiac abnormalities (including conduction abnormalities, ventricular hypertrophy, atrial flutter/fibrillation and symptomatic bradycardia) and autophagic vacuolar myopathy. Seizures in juvenile-onset (also known as the classic form of the disease) patients, develop typically within 2-4 years of the onset of visual deterioration. In protracted form, characterised by combined focal and generalised epilepsy syndrome and progressive neurologic deterioration, seizures and other neurological manifestations appear significantly later compared to classic form and symptoms are milder. This is the most common form of ceroid lipofuscinosis and is widespread across Western countries.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)