Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4308321000209111 | síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4308331000209114 | síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5497059016 | Craniosynostosis, facial dysmorphism, Chiari-1 malformation, developmental and language delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5497060014 | Craniosynostosis, facial dysmorphism, Chiari-1 malformation, developmental and language delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5497061013 | ERF-related syndromic craniosynostosis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4308341000209117 | Una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, control motriz grueso y/o fino deficiente, retraso del habla y del lenguaje, dificultades de aprendizaje y/o problemas de conducta (entre los que se incluyen hiperactividad y falta de concentración), dismorfismo facial y malformación de Chiari-1 (no siempre presente). La mayoría de los pacientes presentan sinostosis progresiva de múltiples suturas de aparición posnatal, que afecta a las suturas sagital, lambdoidea unilateral y/o bilateral (patrones predominantes), sinostosis coronal o pansinostosis. En algunos pacientes se informaron alteraciones visuales permanentes debidas a la elevación de la presión intracraneal. A menudo se observa dismorfismo facial, que incluye frente prominente, hipertelorismo orbitario, exorbitismo leve e hipoplasia malar, pliegues epicánticos mediales y nariz corta y respingada. En algunos pacientes también se han descrito hidrocefalia, macrocefalia, orejas de implantación baja, pabellones auriculares displásicos, filtrum largo, desplazamiento vertical de la nariz y paladar ojival. Otros hallazgos clínicos pueden incluir discapacidad auditiva y acortamiento leve de los dedos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5497062018 | A rare syndromic craniosynostosis characterised by developmental delay, poor gross and/or fine motor control, speech and language delay, learning difficulties and/or behavioural problems (including hyperactivity and poor concentration), facial dysmorphism and Chiari-1 malformation (not always present). Most of the patients present with postnatal-onset, progressive multisutural synostosis, including sagittal and uni/bi-lambdoid sutures (predominated patterns), coronal synostosis or pansynostosis. Permanent visual impairment due to raised intracranial pressure was reported in some patients. Facial dysmorphism including prominent forehead, orbital hypertelorism, mild exorbitism and malar hypoplasia, medial epicanthic folds and short up-turned nose is commonly observed. Hydrocephalus, macrocephaly, low set ears, dysplastic auricles, long philtrum, vertical displacement of the nose and high arched palate are also reported in some patients. Additional clinical findings may include hearing impairment and mild shortening of the digits. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5497063011 | A rare syndromic craniosynostosis characterized by developmental delay, poor gross and/or fine motor control, speech and language delay, learning difficulties and/or behavioral problems (including hyperactivity and poor concentration), facial dysmorphism and Chiari-1 malformation (not always present). Most of the patients present with postnatal-onset, progressive multisutural synostosis, including sagittal and uni/bi-lambdoid sutures (predominated patterns), coronal synostosis or pansynostosis. Permanent visual impairment due to raised intracranial pressure was reported in some patients. Facial dysmorphism including prominent forehead, orbital hypertelorism, mild exorbitism and malar hypoplasia, medial epicanthic folds and short up-turned nose is commonly observed. Hydrocephalus, macrocephaly, low set ears, dysplastic auricles, long philtrum, vertical displacement of the nose and high arched palate are also reported in some patients. Additional clinical findings may include hearing impairment and mild shortening of the digits. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje (trastorno) | es un[a] | Craniosynostosis syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje (trastorno) | es un[a] | enfermedad genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje (trastorno) | morfología asociada | fusión prematura (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de craneosinostosis, dismorfismo facial, malformación de Chiari tipo 1 y retraso del desarrollo y del lenguaje (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR