Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Nov 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 4308441000209112 | síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4308451000209114 | síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5498996014 | Developmental delay, language impairment, dopa responsive dystonia, parkinsonism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5498997017 | Developmental delay, language impairment, dopa responsive dystonia, parkinsonism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4308461000209111 | Un trastorno neurológico genético raro, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo de comienzo temprano, discapacidad intelectual, alteración del habla y del lenguaje, hipotonía de comienzo temprano y alteraciones de los movimientos (que incluyen distonía y parkinsonismo). En la mayoría de los pacientes también se han descrito diversos tipos de crisis epilépticas (incluidas crisis tónico-clónicas, focales, generalizadas y de ausencia, espasmos infantiles y epilepsia rolándica) y problemas de conducta (incluidos autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, rabietas, ansiedad e hiposensibilidad a la temperatura y al dolor). La severidad de los síntomas varía, desde leves hasta graves. Las personas con afectación leve muestran un desarrollo temprano normal hasta que aparecen los primeros síntomas en la infancia, entre los que se incluyen retraso del habla y discapacidad intelectual leve. Otras características clínicas pueden incluir movimientos oculares anormales, tricotilomanía y dificultades para alimentarse y dormir. Los pacientes pueden ser portadores de una microdeleción 2q24 que incluye el gen NR4A2 o presentar mutaciones de novo en este gen. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5498999019 | A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset global developmental delay, intellectual disability, speech and language impairment, early-onset hypotonia and movement abnormalities (including dystonia and parkinsonism) that are usually L-dopa responsive. Various types of seizures (including tonic-clonic, focal, generalized and absence seizures, infantile spasms and rolandic epilepsy) and behavioral problems (including autism, attention deficit hyperactivity disorder, tantrums, anxiety, and hyposensitivity to temperature and pain) are also reported in the majority of the patients. The severity of the symptoms varies, ranging from mild to severe. Mildly affected individuals exhibit normal early development until the first symptoms appear in infancy including delayed speech and mild intellectual disability. Additional clinical features may include abnormal eye movements, trichotillomania, feeding and sleeping difficulties. Patients may harbor 2q24 microdeletion including the NR4A2 gene or have de novo mutations in this gene. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5499000017 | A rare genetic neurological disorder characterised by early-onset global developmental delay, intellectual disability, speech and language impairment, early-onset hypotonia and movement abnormalities (including dystonia and parkinsonism) that are usually L-dopa responsive. Various types of seizures (including tonic-clonic, focal, generalised and absence seizures, infantile spasms and rolandic epilepsy) and behavioural problems (including autism, attention deficit hyperactivity disorder, tantrums, anxiety, and hyposensitivity to temperature and pain) are also reported in the majority of the patients. The severity of the symptoms varies, ranging from mild to severe. Mildly affected individuals exhibit normal early development until the first symptoms appear in infancy including delayed speech and mild intellectual disability. Additional clinical features may include abnormal eye movements, trichotillomania, feeding and sleeping difficulties. Patients may harbour 2q24 microdeletion including the NR4A2 gene or have de novo mutations in this gene. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | retraso del neurodesarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | Dystonia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | trastorno del habla y el lenguaje | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | Parkinsonism | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de núcleo basal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | tiene interpretación | lento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | interpreta | capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de retraso del desarrollo, alteración del lenguaje, distonía sensible a dopa y parkinsonismo (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR