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1382230003: Mosaic neurofibromatosis type 3 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Jan 2026. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
4393701000209112 neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4393711000209110 neurofibromatosis tipo 3 en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4393721000209115 MNF3 - neurofibromatosis tipo 3 en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4393731000209117 schwannomatosis en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4393741000209114 neurilemomatosis en mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5518764010 Mosaic schwannomatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5518765011 Mosaic neurilemmomatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5518766012 MNF3 - mosaic neurofibromatosis type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5518767015 Mosaic neurofibromatosis type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5518768013 Mosaic neurofibromatosis type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4393751000209111 Es una forma en mosaico de la schwannomatosis, poco frecuente, caracterizada por hallazgos típicos de la schwannomatosis, como múltiples tumores benignos de la vaina nerviosa denominados schwannomas. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas de SMARCB1 o de LZTR1. En la schwannomatosis en mosaico, la distribución alélica/tisular de la variante patogénica sugiere claramente mosaicismo. El fenotipo puede ser más leve que en la schwannomatosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5518769017 A rare mosaic form of schwannomatosis characterized by findings typical of schwannomatosis, namely multiple benign nerve sheath tumors called schwannomas. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in SMARCB1 or LZTR1. In mosaic schwannomatosis the allelic/tissue distribution of the pathogenic variant clearly suggests mosaicism. The phenotype can be milder than in schwannomatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5518770016 A rare mosaic form of schwannomatosis characterised by findings typical of schwannomatosis, namely multiple benign nerve sheath tumours called schwannomas. Mosaic form is caused by postzygotic pathogenic variants in SMARCB1 or LZTR1. In mosaic schwannomatosis the allelic/tissue distribution of the pathogenic variant clearly suggests mosaicism. The phenotype can be milder than in schwannomatosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) es un[a] Neurofibromatosis syndrome true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) morfología asociada neurofibromatosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) morfología asociada neurofibromatosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
neurofibromatosis tipo 3 en mosaico (trastorno) es un[a] enfermedad genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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