199879009: Congenital anomaly of skin (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita de piel	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de piel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de piel	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de piel	es un[a]	Disorder of skin (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de piel	es un[a]	Congenital anomaly of integument	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de piel	es un[a]	lesión de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de piel	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de piel	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de piel	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de piel	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de piel	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de piel	morfología asociada	Developmental abnormality	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de piel	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de piel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma letal de síndrome de artrogriposis e hiperqueratosis	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alopecia congénita con quistes de queratina	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acromegaloid phenotype with cutis verticis gyrata and corneal leukoma (disorder)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disseminated superficial actinic porokeratosis	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis (disorder)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Porokeratosis of Mibelli, linear unilateral type	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Porokeratosis of Mibelli, superficial disseminated type	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Porokeratosis of Mibelli, plaque type	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosis erosiva y vesicular congénita (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste de rafe medio genital	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cutánea localizada de la pared abdominal	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión múltiple	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipomatosis difusa congénita	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipomatosis encefalocraneocutánea	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leprechaunism syndrome	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Francois	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritroqueratodermia variabilis	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertrofia congénita de pliegue lateral de dedo gordo de pie (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mala alineación congénita de uña de dedo gordo del pie (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel arrugada	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis tuberosa pulmonar	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mancha en hoja de fresno, esclerosis tuberosa	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hematopoyesis dérmica extramedular congénita	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alineamiento anómalo congénito de múltiples uñas de los pies	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperqueratosis palmoplantar y esclerodactilia (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfangiectasia cutánea congénita	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipomatosis infiltrante congénita de cara (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación congénita de vaso linfático de piel (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos y osteogénesis imperfecta	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo melanocítico pigmentado congénito de piel de ambos miembros superiores (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo melanocítico congénito pigmentado de piel	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de exostosis, anetodermia y braquidactilia tipo E	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agenesia de pliegue cutáneo interfalángico (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de pliegue palmar	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de glándula sudorípara	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de piel de tronco	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de glándula apocrina de axila (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de glándula ecrina	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de piel (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia cutánea de segundo y tercer dedos de pie (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia cutánea de dedo medio y dedo anular (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia con fusión de huesos de dedos índice y medio de mano	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia con fusión de huesos de dedos medio y anular de mano	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia con fusión de huesos de cuarto y quinto dedos de pie	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia con fusión de hueso de pulgar y dedo índice (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia con fusión de huesos de segundo y tercer dedos de pie	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia con fusión de hueso de tercer y cuarto dedos de pie (trastorno)	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pene encapuchado	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibuloacral	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fosas comisurales congénitas	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fóvea labial	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
conducto uracal abierto	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste del rafe genitoperineal	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del cuero cabelludo con prominencias	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital ichthyosis of skin	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fimosis congénita	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
frenillo prepucial corto	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gerodermia osteodisplásica (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nevo vascular congénito	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfangioma cavernoso cutáneo	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cyanotic congenital heart disease	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Preauricular cyst	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Goltz syndrome	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cervical auricle	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia congénita de las glándulas sebáceas de labio	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Accessory tragus of ear	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Patent urachus	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Redundant prepuce	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (disorder)	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dermatofibrosis lenticularis disseminata	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital oculocutaneous hypopigmentation	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hajdu-Cheney syndrome	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nevus unius lateris	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste pilonidal sin absceso	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
quiste pilonidal con absceso	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melanosis congénita	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fragilidad capilar anormal	es un[a]	False	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías cutáneas pigmentarias congénitas	es un[a]	True	anomalía congénita de piel	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1150162014	anomalía congénita de piel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150163016	anomalía cutánea congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150164010	malformación congénita de la piel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150165011	anomalías congénitas de piel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150166012	anomalía congénita de piel (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1434865011	genodermatosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
307129017	Congenital anomaly of skin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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307131014	Genodermatosis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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307134018	Congenital skin anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
307135017	Congenital cutaneous anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
584557019	Congenital anomaly of skin (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)