21390004: Developmental anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Developmental abnormality	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Developmental abnormality	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de cilios inmóviles	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformación congénita debida a causa exógena conocida	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cryptodidymus	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrocefalopolisindactilia	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Warburg	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fetal or neonatal effect of maternal use of alcohol	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autositic twin of asymmetrical conjoined twins (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Syncephalus (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Escobar	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Marshall-Smith syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reparación de epispadias en el varón (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
feto con malformación del sistema nervioso central, con problema prenatal	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital iodine deficiency syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type II (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Omocephalus	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome bucofacial - digital III	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome bucofacial - digital III	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
derodídimo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dithoracic parapagus	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma mixedematosa de cretinismo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia congénita de yodo de tipo mixto (trastorno)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dipodia	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Waardenburg syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Grob's syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Laterality sequence	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hidrocefalia ligado al cromosoma X	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acromegaloid phenotype with cutis verticis gyrata and corneal leukoma (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de anomalía congénita anorrectal	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Werner syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Polysomatous monster	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Segmental lymphangiomatosis (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
asociación de asimetría facial durante el llanto (trastorno)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common atrioventricular orifice in double inlet ventricle (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
MVRCS association	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Neonatal osteosclerotic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Frontonasal dysplasia sequence	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
toracoparacéfalo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
FG syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
FG syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hecht syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculofaciocardiodental syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalopolysyndactyly type III (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Athyrotic hypothyroidism sequence (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Biemond	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuestro congénito	es un[a]	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Townes syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Townes syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Robin sequence (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Early urethral obstruction sequence	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Multiple malformation syndrome with senile-like appearance	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Kenny	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cardio-facio-cutaneous syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diprosopus	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Maternal PKU fetal effect	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Raine dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dicephalus dipus dibrachius	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Perheentupa	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cranial duplication	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fetal Alcohol Spectrum Disorder	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual (trastorno)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Monster with cranial anomalies (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculodentodigital syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pigomelo	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemicardia	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
holoprosencefalia semilobular	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutaneous lymphangiectasia (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of pupil	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloperipheral dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Genitopatellar syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
RAPADILINO syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Warsaw breakage syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia oculodentoósea - grave	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia oculodentoósea - grave	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Stickler	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Mohr syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Fragile X syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Larsen syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Johanson - Blizzard	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
secuencia de obstrucción linfática yugular	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oto-palato-digital syndrome, type II	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hallermann-Streiff syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome bucofacial - digital IV	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome orofaciodigital	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome bucofacial - digital III	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Schinzel-Giedion syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondroectodermal dysplasia	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oculodentodigital syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oculodentodigital syndrome	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
displasia oculodentoósea - leve	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
displasia oculodentoósea - leve	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Miller	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
acrosindactilia de extremidad superior	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
aganglionosis del plexo de Auerbach	morfología asociada	False	Developmental abnormality	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1208681014	Developmental abnormality	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436172012	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1548592012	deformidad del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1562238013	deformidad del desarrollo (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
183282017	Developmental anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188572017	Developmental malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188573010	Developmental anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188574016	Developmental defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
188575015	Congenital anomaly, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190332014	Anomalous formation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190333016	Abnormal development, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190334010	Congenital abnormality, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190335011	Malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190336012	Developmental malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190337015	Developmental defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190338013	Dysgenesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190339017	Anomalous formation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190340015	Abnormal development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190341016	Malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190342011	Congenital malformation, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190343018	Congenital defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190344012	Congenital deformity, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
190345013	Dysgenesis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
750678013	Developmental anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
896367011	deformidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
896368018	defecto congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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896371014	deformidad congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module